医学遗传科 科室动态
  • 我院产前诊断中心通过绒毛取样酶学分析完成1例粘多糖贮积症II型产前诊断

    我院产前诊断中心通过绒毛取样酶学分析完成1例粘多糖贮积症II型产前诊断

    近日,我院产前诊断中心为一名“头胎粘多糖贮积症II型”的孕妇实施了绒毛取样酶学分析产前诊断,避免了患儿出生。该孕妇的头胎患儿曾于2年前来我院遗传咨询门诊就诊,该患儿主要表现为特殊面容,头围大,前额突出,关节僵硬,双侧肘关节、指间关节难以伸直,整体智能水平发育落后同龄儿。我院产前诊断中心通过行尿粘多糖贮积症筛查试验初步怀疑该患儿为粘...

  • 小点滴,大温暖

    小点滴,大温暖

    为了深化优质护理内涵,延伸护理服务,优生学科/产前诊断中心长长久以来一直重视患者的就医体验及护理人员的工作环境。在寒冬来临之际,特申请购买了暖风机。小小的暖风机,给患者、给护理人员带来了温暖,让冒着寒风而来的妇女儿童及其家属不再用冻僵的手签署知情同意书,让护理人员不再利用空隙时间靠跺跺脚搓搓手来暖身。在优生学科/产前诊断中心的不断...

  • 优生学科/产前诊断中心党支部
开展党的十九届五中全会精神的专题学习会

    优生学科/产前诊断中心党支部 开展党的十九届五中全会精神的专题学习会

    2020年12月22日,优生学科/产前诊断中心党支部在产前诊断中心会议室召开组织生活会。此次会议由党支部书记刘珊玲主持。首先,党支部罗万英副书记带领全体参会党员认真学习了《中国共产党第十九届中央委员会第五次全体会议公报》,并进行座谈讨论。罗万英副书记指出,全会高度评价决胜全面建成小康社会取得的决定性成就,提出到二〇三五年基本实现社会主义...

  • 优生学科/产前诊断中心满分通过“遗传病高通量测序检测生信分析”和“染色体基因组结构异常”室间质评

    优生学科/产前诊断中心满分通过“遗传病高通量测序检测生信分析”和“染色...

    近日,在2020年国家卫生健康委临床检验中心(National Center for Clinical Laboratories,NCCL)组织的全国临床检验分子诊断项目室间质量评价(External Quality Assessment,EQA)活动中,我中心以满分的优异成绩顺利通过了“遗传病高通量测序生物信息学分析”和“染色体基因组结构异常”的室间质评。此次室间质评肯定了我中心对染色体病和单基因疾...

  • 我院产前诊断中心发现家族性神经纤维瘤致病基因NF1新突变

    我院产前诊断中心发现家族性神经纤维瘤致病基因NF1新突变

    近日,我院产前诊断中心遗传咨询门诊接诊了一名因“神经纤维瘤”就诊的患者。该患者面部、手指、手背、腰部、背部、腿部膝盖处均有神经纤维瘤。面部、腰部有牛奶咖啡斑。详细询问患者家系情况后发现患者父亲同为神经纤维瘤患者。我院产前诊断中心利用二代测序技术对该患者进行了遗传病目标序列捕获高通量测序分析(皮肤病panel)检测,发现NF1基因4号外显...

  • 消防安全无小事--优生学科/产前诊断中心开展消防安全培训演练

    消防安全无小事--优生学科/产前诊断中心开展消防安全培训演练

    2020年10月30日下午,在优生学科/产前诊断中心锦江院区护理组长何凤华老师的组织下,邀请保卫部伍开明老师在产前诊断中心示教室开展了安全知识及消防技能培训演练,锦江院区产前诊断中心全体护理人员及工勤人员参加了此次培训。保卫部伍开明老师强调了“四个能力”的重要性,对火情报警的处理程序,消防设施、设备(消火栓、灭火器)各报警系统,监控的使...

  • 冬日关怀暖人心

    冬日关怀暖人心

    2020年10月27日,优生学科/产前诊断中心罗万英护士长与我科关爱小组成员何凤华老师代表科室工会和党团支部看望了因病在家休养的何蓉老师,表达了科室的关心和问候。为了更好地帮助解决科室员工生活中遇到的困难,在罗万英护士长的带领下,成立了一支特别的小组——护理关爱小组。一个团结、温暖、向上、有凝聚力的科室,不仅是要求科室各成员在工作上配合...

  • 感悟乡村振兴,追寻发展足迹
--优生学科/产前诊断中心党支部主题党日活动暨拓展活动

    感悟乡村振兴,追寻发展足迹 --优生学科/产前诊断中心党支部主题党日活动暨...

    为深刻感悟国家振兴乡村发展战略,履行党员义务,弘扬科室文化,增强团队凝聚力,促进员工之间的沟通与交流,2020年10月24日,由产前诊断中心党团支部和工会共同组织的主题党日活动暨拓展活动在天府庄园举行。振兴乡村发展战略是党的十九大的战略之一。此次活动通过感悟乡村的振兴,追寻发展的足迹,熔炼团队,增进信任,促进团队沟通,增强团队协作,使党...

  • 优生学科/产前诊断中心开展羊水栓塞孕妇的急救演练

    优生学科/产前诊断中心开展羊水栓塞孕妇的急救演练

    为积极响应我院医疗管理质量与安全管理委员会关于进一步规范危急重症急救工作的要求,也为进一步保障孕妇就医安全,完善应急急救流程,夯实我科医务工作者应急识别及急救处理能力和技术水平,2020年10月23日下午,产前诊断中心与妇产科ICU联合在华西院区介入性产前诊断手术室进行了对羊水栓塞孕妇的急救演练,并取得了圆满成功。本次演练模拟一名37岁,G1P...

  • 预防火灾,警钟长鸣
--优生学科/产前诊断中心消防安全知识培训

    预防火灾,警钟长鸣 --优生学科/产前诊断中心消防安全知识培训

    为保障科室消防安全、预防火险,按照医院的要求和部署,优生学科/产前诊断中心全体医护人员于2020年10月15日在产前诊断中心实验室六楼会议室接受医院消防安全知识培训。保卫部赵明君老师通过亲身演示向我们讲解了灭火器材的识别与操作、初期火灾的报警方法、消防设施设备的用途、组织疏散逃生自救以及危化品的管理制处理流程等。通过生动的讲解及火灾案例...

  • 弘扬爱国爱家乡,无私奉献勇担当
--优生学科/产前诊断中心党支部《我和我的家乡》观影活动

    弘扬爱国爱家乡,无私奉献勇担当 --优生学科/产前诊断中心党支部《我和我的...

    10月10日,优生学科/产前诊断中心党、团支部组织党员、团员及科室职工观看爱国影片--《我和我的家乡》。“五个家乡故事”唤起了全民的故土情怀,是一部反应国家医疗、教育、科技、脱贫等领域新发展的展示片,是一部弘扬爱国爱家乡、赞扬无私奉献、主动担当的教育片。电影中,五个故事单元的主角用不同的方式建设着家乡,只因他们心中都有着相同的情感,饮...

  • 我院与泸州市龙马潭区妇幼保健院签署无创合作协议并进行现场授牌及培训

    我院与泸州市龙马潭区妇幼保健院签署无创合作协议并进行现场授牌及培训

    2020年10月10日,四川大学华西二院--泸州市龙马潭区妇幼保健院“无创DNA产前筛查采血点”授牌仪式在泸州市龙马潭区妇幼保健院举行。龙马潭区卫健局党委书记、局长江波出席,四川大学华西第二医院产前诊断中心的祝茜医师、李天轮工程师以及泸州市龙马潭区妇幼保健院领导班子成员、中层干部参加了授牌仪式。泸州市龙马潭区妇幼保健院李玲院长表示,通过与四...