我院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室【Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women andChildren (Sichuan University), Ministry of Education 】于2012年6月通过验收，正式对外开放运行。实验室主任为母得志教授、副主任为朱军教授、邢一玲副教授。上海交通大学贺林院士担任实验室学术委员会主任。

本实验室以胚胎发育过程中遗传与环境对器官发育的精确调节、早期损伤的调控与重建为研究主线，建设以出生缺陷相关妇儿疾病发生控制、结构功能重建为核心的整体基础与临床研究体系，形成了包括出生缺陷为代表的胚胎－胎儿－早期发育损伤的发生学与早期预警以及出生缺陷相关妇儿疾病为代表的重大疾病的发生调控两个密切关联的研究方向，同时建设“健康与疾病遗传资源数字化平台”、“转化医学平台两个平台”作为重点实验室的支撑条件。出生缺陷研究方向具体包括三个方面的研究内容：出生缺陷遗传流行病学与干预、出生缺陷的产前预警及机制以及出生缺陷相关生殖与发育学研究。出生缺陷相关妇儿疾病研究方向具体包括两个方面的研究内容：早期损伤与修复和发育相关肿瘤。