2023年2月18日，医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲主任、胡婷副主任带领团队在杭州参加了国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目中期进展讨论会。

该项目为国家十三五重点研发计划，由中国人民解放军总医院卢彦平教授牵头。我科刘珊玲、胡婷、王婧、祝茜教授及我院小儿神经科罗蓉教授、华西医院卢宇教授等为课题主要参与人。该项目旨在研发符合中国人群特点的单基因病携带者筛查技术产品，创建符合国情及伦理、技术精准、便于推广的筛查模式及筛-诊-治-救全链条规范化体系，切实降低出生缺陷发生率。本次会议对各子课题研究进度进行总结汇报，对项目重点内容展开讨论及经验分享，并部署了下一阶段工作计划。会议的召开为高质量完成重点研发计划项目进一步明确了方向。我院刘珊玲教授对课题相关问题给予了专业意见，祝茜副教授在大会上进行了华西二院病例分析分享，刘莎、罗蔚主管技师还与实验室工作人员进行了交流。

华西团队作为“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目的重要参与单位，分别参与了本项目全部5个课题的研究工作。

本项目面向全社会育龄健康夫妇进行“单基因病携带者筛查项目志愿者招募”，免费对备孕及早孕期夫妇进行200余种单基因隐性遗传病携带者筛查，目前已有超过1200对夫妇报名参加我科此项目，在社会面引起了积极反响。我们为受试者提供全面、专业的服务 ，并对高风险夫妻对进行“一站式全流程”管理，包括遗传咨询、胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）指导、产前诊断服务及妊娠随访。项目的实施将进一步推进出生缺陷干预防控工作，实现遗传病防控关口前移。