4月15日，产前诊断中心联合出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室、发育与妇儿疾病四川重点实验室开展了四川大学华西第二医院庆祝建国70周年系列学术活动，邀请黄涛生教授做了题为“携带者筛查的遗传学”的讲座。活动由产前诊断中心主任刘珊玲教授主持，华西医院遗传学同仁、我院妇产儿科医务人员及西部妇幼医学研究院研究人员约百余人参加了此次学术沙龙活动。

黄涛生教授系辛辛那提儿童医院遗传学和儿科学终身教授，辛辛那提儿童医院分子诊断实验室主任，博士生导师，兼任中国医学遗传学会国外顾问、中国罕见病发展中心顾问。其重大研究成果“第一个三亲婴儿的诞生”被列为2016年世界十大科学贡献之一,年龄和线粒体突变的相关性研究成果受到《细胞》的专题报道。发表论文包括Nature、 Nature Genetics、 Cell Stem Cell在内的SCI论文大于100篇。

黄涛生教授分享了“美国的携带者筛查”，首先对常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病以及携带者筛查的适应症进行了简要概述。随后黄教授重点讲述了携带者筛查在美国的开展实施情况，严重致死、致残、致智力障碍的常染色体隐性遗传病（如脊髓性肌萎缩症SMA）和X连锁遗传病（如假肥大性肌营养不良DMD、脆性X综合征等）均属于携带者筛查疾病范围；可治疗的遗传性疾病通常只需要做新生儿疾病筛查，而部分遗传疾病（如苯丙酮尿、半乳糖血症、酪氨酸血症、枫糖尿病、尿素循环障碍、线粒体脂肪酸氧化功能障碍等）虽然可以治疗，但需终身治疗以及治疗困难、花费大等，也被纳入到了携带者筛查疾病范围。黄教授根据美国的携带者筛查经验为国内携带者筛查的有效开展提出了几点建议：1、开展国内各大妇幼保健医院合作，以完成中国人群扩展性携带者筛查基因突变热点、突变谱等数据调查；2、根据携带者筛查基因数据，建立适合中国不同地区的携带者筛查基因Panel；3、各筛查机构合作交流，共同促进国内携带者筛查的发展。最后黄教授向大家分享了自己团队在遗传疾病诊治及相关科研策略、线粒体疾病研究等方面的内容。

与会者认真聆听后，表示获益匪浅，根据临床及科研遇到的相关疑问向黄涛生教授提出了很多有见地的问题，并进行了热烈讨论，碰撞出许多合作思路，以期研究出适合中国人群的携带者筛查策略，促进国内妇产儿科的发展，更好的服务于广大群众。