近期，我院医学遗传科通过染色体微阵列分析技术（基因芯片），有效避免了一例单亲二体型Prader-Willi综合征患儿的出生。

该孕妇孕22+3周，因“高龄，外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创）结果提示15号染色体拷贝数变异”于我院医学遗传科进行遗传咨询。我科医师考虑到无创提示目标疾病（21三体、18三体、13三体）以外的染色体异常准确性尚不明确，且15号染色体上存在印记基因或印记区域，虽现孕期产前超声无特殊发现，但仍需警惕母源/父源性单亲二体导致相关综合征的可能，所以建议该孕妇可考虑进一步行羊膜腔穿刺术羊水染色体微阵列分析（基因芯片）检测。

孕妇羊膜腔穿刺术羊水染色体微阵列分析（基因芯片）检测结果提示15号染色体长臂存在14.631Mb的基因组纯合区域，为明确胎儿是否为15号染色体单亲二体，实验室积极联系孕妇再次于我院医学遗传科就诊，建议夫妻双方行外周血染色体微阵列分析比对。最后综合家系信息，基因芯片结果提示胎儿为15号染色体母源性单亲二体（母源UPD），即Prader-Willi综合征。 该综合征发病率约为1/15000，多为父源15号染色体长臂微缺失所致，母源性UPD仅占20%左右。患儿宫内多无特异性超声结构异常，产前识别和诊断较为困难，是一种涉及多器官组织的遗传综合征，典型表现主要包括轻度到中度智力障碍、学习困难、脾气暴躁、特殊面容、身材矮小和手足短小，男性和女性均有生殖器发育不良，大部分患者无生育能力等，对家庭及社会造成极大的经济及精神负担。当无创结果提示异常，特别是涉及6、7、11、14、15、20号印记染色体异常时，应警惕单亲二体。

我科开展的染色体微阵列分析技术（基因芯片）可用于检测染色体非整倍体、染色体片段的拷贝数变异，除此之外其特有的SNP探针可有效检出基因组纯合区域（包括单亲二体），大幅提高了遗传病的诊断率，为精准化、个性化临床决策的制定提供了重要的遗传学依据。

15号染色体长臂部分纯合区域示意图