近年来，随着医学研究的深入，部分遗传性疾病由不可治疾病转变为可治性疾病，展示了人类与疾病抗争的巨大进步。脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）属于其中一种，通过使用反义寡核苷酸，促进神经元存活蛋白生成，保护神经元，改善运动功能和生活质量，也称为疾病修正治疗。

3月8日，1名15岁的SMA患儿入住小儿神经科，准备接受药物治疗。该患儿病程长，运动功能严重受限，并且合并重度脊柱侧弯。反义寡核苷酸通过腰穿鞘注给药，患儿的脊柱侧弯造成腰椎穿刺困难，如果穿刺不成功，将直接影响药物的使用。

小儿神经科罗蓉主任带领科室SMA治疗团队制定了周密的评估、绿色通道入院、穿刺给药和随访计划。为确保穿刺成功，通过比较各种穿刺方案，最终决定在CT引导下行腰椎穿刺。小儿神经科蔡浅云副主任医师、甘靖副主任医师、陈小璐主治医师、放射科刘川医师在CT引导下顺利完成该例难度腰椎穿刺和鞘注给药。杨华医师、刘力琴护士、薛雅文护士协助完成药物的转运、复温和配制工作。术后患儿恢复良好。

该例为四川省内首例接受疾病修正治疗的SMA患者，本次治疗后将定期回院用药和随访。小儿神经科将继续致力于SMA等罕见病的治疗与研究，为罕见病患儿提供高质量医疗服务。

CT引导下行腰椎穿刺

抽取配制治疗药物

患儿与医护人员合影