青春期发育是每个人从孩童到成人的必经过程，但有这么一群人，却迟迟没有青春萌动的感觉，甚至无法嗅到自然的馥郁芳香。这群人从青春期后始终保持一副“娃娃脸”，皮肤娇嫩，呈上身短、下身长的“模特”身材，有时还让人羡慕。但他们心中都藏着无法对外人言说的痛苦，男性如孩童般的生殖器、无胡须、未变声及手无缚鸡之力等等，在与同龄同性的伙伴相处嬉戏玩耍时感觉到身体发育上的差别,更别说正常异性交往和结婚生子的能力。

他们时常感到疑惑、痛苦、无助，无数次地问：谁动了我的青春？

上帝为他们关上了一扇门，而现代医学又为他们打开了一扇窗。他们并非异类，只是患了一种叫特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism, 简称IHH）的罕见疾病，如果伴有嗅觉消失或减低，又称为卡尔曼氏综合征（Kallmannsyndrome，KS）。男性发病率约1/5000，男女比例约5：1。今年5月份，国家卫健委等将其收录入《第一批罕见病目录》。

1、为什么会出现IHH？

青春期是生物个体走向性成熟、获得生殖能力的过程。青春期的启动首先是从睡眠时脑部一个叫做下丘脑的器官，即我们身体激素分泌的总指挥部，按一定时间间隔释放下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）开始。随着年龄的增长，下丘脑下达指令的次数逐渐增加，直至白天和夜晚都有规律地释放GnRH。GnRH的定时释放会刺激脑部另一个内分泌器官垂体，后者以同样的节律分泌两种促进睾丸或卵巢发育的激素，即促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）。睾丸或卵巢在LH的刺激下开始分泌性激素，促进性征发育，在FSH的刺激下也开始产生精子或成熟卵细胞。先天或后天原因导致下丘脑、垂体病变，引起GnRH或LH及FSH的生成和分泌减少，就会导致性腺发育不良。

2、怎么知道自己得了IHH？

一说到生长发育，大部分家长最在意的是孩子个子高矮、体型胖瘦及智力发育等，而对于事关传宗接代的性征发育问题，有时会有“孩子还小，大点就好了”的想法，而本人觉得羞于启齿，都容易耽误治疗时机。男性到14岁尚无第二性征出现和睾丸体积增大，应及时到医院就诊，如果睾酮、LH及FSH均低于正常，且无其它病因，就要高度怀疑IHH。因青春发育是一个连续变化的动态过程，有少数男孩青春发育时间会延迟到14-18岁，甚至更晚，虽然青春发育较晚，但他们成年后身高、性腺及各项功能均正常，称为“暂时性青春发育延迟”，常与IHH难以鉴别，应及时到医院就诊。

3、IHH有办法治疗吗？

人绒毛膜促性腺激素（HCG）可模拟LH对睾丸产生刺激作用，促进睾酮产生，绝经后尿促性素（HMG）含有FSH和LH成份，联合HCG+HMG进行肌肉注射，可促进性腺发育和睾丸产生精子。近年来发展最快的是脉冲式GnRH泵治疗，按照生理规律定时定量地皮下注入GnRH类似物，使得垂体产生接近正常的促性腺激素，从而诱导性腺发育，合成性激素并促进生殖细胞发育，实现第二性征发育及精子生成。若暂无生育需求，使用睾酮可促进男性化表现，维持男性功能。IHH的治疗方案因人而异，治疗周期比较长，但总体治疗效果较好，已经有不少治疗后自然生育的案例，所以有问题不要窝在心里，一定要寻求专业医生的帮助（女性IHH患者的诊治与男性类似）。

4、我的青春我做主

IHH曾像一个小偷偷走了不少人的青春，而现代医学一步步揭开它的神秘面纱并且不断击退它。每一个IHH患者要意识到这只是一种疾病，虽然很罕见并且会造成巨大的困扰，但并非不治之症，因此不要怨天尤人，要有信心走出阴霾，在医学的帮助下重获自己的青春能量，努力去赢得尊重、爱与家庭。

本文作者:男科门诊——李定明