四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心（以下简称“中心”），三十年来一直致力于全国妇幼健康监测工作。在出生缺陷监测过程中，了解到四川省宜宾市一个先天性银屑病患者家族，长期遭受疾病的困扰。

经联系，患者一家于今年8月份来到中心进行系列免费检查。经全外显子组测序和病理学检查后发现，患者为位于17号染色体上的CARD14基因突变所导致的显性遗传性丘疹鳞屑性皮疹。本次检查明确了病因并同时为患者指导了治疗方向。

考虑到患者家庭贫困，全家人均患有不同程度的疾病。在中心党支部的组织动员下，全科室老师通过捐款、捐物和“以购代捐”（购买蜂蜜）的方式，共筹集善款6150余元，部分用于购买药品、书籍和文具等物品，为患者家庭带去了温暖。

中国出生缺陷监测中心将继续以“提高监测水平，服务科学决策，促进妇幼健康”为宗旨，努力服务于中国妇幼健康卫生发展事业。