2月2日，中国出生缺陷监测中心助理研究员邓莹分享了一篇于2025年8月发表在Advanced Science杂志的题为“Exome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Non-syndromic Orofacial Clefts and Identifies BOC as a Novel Causal Gene“的文章。该研究通过外显子组测序发现非综合征性口面裂存在显著的遗传异质性和信号通路富集，发现并鉴定了BOC基因为新的致病基因，首次提出并验证了由上位性拮抗实现表型修饰的双位点遗传模型。该研究对非综合型唇腭裂的风险与机制研究提供了新的见解，并为家族性非综合征性口面裂的遗传咨询和风险评估提供了新视角，为开展相关研究提供了一个完整的研究思路。
