2023年6月，我院产科华西院区接诊了一名孕37+3周，妊娠合并中央轴空病的患者。中央轴空病是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性疾病，该病在婴儿期发病，表现为全身性肌无力或肌张力下降，伴有运动发育迟缓，骨骼和（或）关节发育异常，可轻度累及面肌和颈肌，RYR1为中央轴空病的致病基因，该基因也是恶性高热的等位基因，因此中央轴空病患者手术麻醉极易触发恶性高热，最终导致重要器官功能障碍及弥散性血管内凝血，一旦出现恶性高热，孕产妇往往出现生命危险，有较高的病亡率。该患者经过当地医院评估后认为围术期风险较高，因此转入我院华西院区进一步诊治。

由于患者病情特殊，姚强教授团队高度重视，在对患者进行全面检查及评估后，积极组织华西医院神经内科、我院医学遗传科/产前诊断中心、麻醉科、妇产科ICU等多学科专家对其病情进行详细周密的评估，并制定分娩计划和紧急预案，并与患者及家属经过充分协商、沟通病情、交代风险。

6月25日姚强教授团队、麻醉科罗林丽教授团队、新生儿科医师及产房何菁菁护理团队等多科医护人员的通力协作下，成功为该患者实施了硬膜外麻醉下剖宫产手术，术中患者生命体征平稳，采取多种措施预防出血，手术顺利，母儿平安。患者术后病情平稳，术后第四天母婴顺利出院。

华西二院华西院区产科承担了西南地区危重孕产妇及罕见病孕妇的转诊及救治工作，多学科协作及产科强大实力能为疑难急危重症孕产妇保驾护航。我们将继续秉承“生命至上、患者第一”的核心理念，不畏艰难，承担起孕产妇生命安全的重托。