视频中心先进典型详细

单分子光学图谱技术在遗传学检测中的应用--记医学遗传科/产前诊断中心小讲课

202261日,医学遗传科/产前诊断中心科室小讲课以线上视频会议的形式开展。本次授课由PGT项目组陈晗老师主讲,周凡副主任医师主持并对授课内容进行了总结。医学遗传科/产前诊断中心全体老师及研究生、规培医师及进修老师等参加了线上视频会议。

陈晗老师以基因组单分子光学图谱技术在遗传学检测中的应用为题,从Optical Genome Mapping技术的原理出发,为大家讲解了这项新一代染色体结构变异检测技术。染色体结构变异(Structural VariantsSVs)包括倒位、缺失、重复、插入和相互易位等不同类型。目前已成熟应用于临床的染色体结构变异检测技术包括染色体G显带核型分析、荧光原位杂交FISH/PCR及其衍生技术、染色体微阵列芯片/CNV-Seq等技术。基因组单分子光学图谱技术能够将染色体结构异常的检出范围进一步提升,其在生殖遗传、产前诊断及罕见未诊断疾病检测等领域均具有重要的临床应用和科研价值。

在本次授课中,陈晗老师对基因组光学图谱技术的检测范围、临床应用领域、与染色体G显带核型分析、FISH/PCR及其衍生技术、染色体微阵列芯片/CNV-Seq等传统技术相比的优势和局限性等方面进行了讲解。在授课的最后,陈晗老师讲授了一例因男方罗氏易位于我院行PGT-SR患者通过该技术确诊复杂易位的案例。患者夫妇于我院行PGT-SR后,结果显示可能存在复杂易位,我院PGT项目组通过单分子光学图谱技术对男方外周血样本进行检测,发现了核型无法检出的微小片段平衡易位,并通过荧光原位杂交技术验证了这一结果,最终为患者确诊了其为涉及四条染色体的罗氏易位伴相互易位的复杂染色体平衡重排(Complex Chromosome RearrangementCCR)核型。

会后,周凡副主任医师对本次授课进行了总结和点评。医学遗传科/产前诊断中心一直紧跟医学遗传学发展前沿,积极申报和开展临床医疗新技术,为我院临床老师及患者提供更好的服务。