为进一步推动优质医疗资源向基层延伸，助力提升基层医疗机构在儿童遗传代谢内分泌及罕见病领域的诊疗能力，2026年1月10日，四川大学华西第二医院医学遗传中心俞丹教授带领多学科团队（儿科、影像、药学、遗传咨询）赴四川省南充市川北医学院附属医院开展四川省预防医学会“儿童遗传内分泌与罕见疾病防治分会下基层学术巡讲(南充站)暨患者教育活动”暨四川大学华西第二医院医学遗传中心“爱，一直都在”系列活动。本次活动延续“学术培训+义诊+疑难病例查房及讨论+红色教育”相协同的帮扶模式，不仅为当地群众带来高质量的医疗服务，还让医疗团队在革命精神的洗礼中，强化了使命担当意识。

当天上午，黄倬副主任医师与王其琼药师分别以《遗传代谢病的筛查》和《儿童重组人生长激素用药管理》为题，开展了专题学术讲座。讲座内容紧贴临床实际，系统介绍了遗传代谢病筛查技术在儿童遗传代谢病诊断中的应用、儿童重组人生长激素的规范用药及常见问题的处理原则，并通过实际案例进行了深入浅出的剖析。在交流环节，参会医护人员围绕疾病早期识别、诊断流程优化、多学科协作等议题与专家团队展开了热烈讨论。

随后，专家团队开展了儿童遗传代谢内分泌及罕见病专题义诊和疑难病例查房及讨论活动。活动现场，许多家长带着孩子有序等候咨询，涉及病种包括矮小症、生长发育迟滞、遗传代谢病、性早熟、骨骼异常等常见病及罕见病。俞丹教授及团队成员通过耐心询问病史、观察临床体征、分析检查结果，为多名复杂疑难病例提供了个体化的诊治建议，并就长期健康管理、营养干预及家庭护理等问题给予详细指导。赵福敏教授为川北医学院附属医院疑难影像提供了专业指导，并为患者家长解读了影像报告。本次义诊共服务近八十名儿童，专家团队展现出的专业水准与细致关怀赢得了在场家长们的普遍赞誉。

义诊活动结束后，专家团队专程前往南充市烈士陵园接受红色精神洗礼。在瞻仰纪念碑、参观一行行碑文镌刻的英烈事迹中，团队深切感受到革命先烈不畏牺牲、忠诚奉献的精神。俞丹教授表示，作为医务工作者，我们不仅要铭记先烈“革命理想高于天”的忠诚与担当，更要将这种精神内化于心、外化于行，将其转化为服务人民健康事业的坚定信念，持续推动优质医疗资源下沉，努力把健康关怀送到每一位需要的群众身边。

此次活动是华西第二医院医学遗传中心推动优质医疗资源下沉、服务基层常态化的具体实践。未来，科室将持续组织专家团队赴基层开展技术指导和专业培训，通过现场示范、病例研讨与学术交流等多种形式，系统提升区域内对儿童罕见病及遗传代谢疾病的诊疗能力，为健全基层医疗体系、促进全民健康作出积极努力。