2026年6月19日-6月20日，由四川省预防医学会主办，四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会、四川大学华西第二医院承办的学术交流会暨儿童遗传代谢及内分泌疾病基层培训与诊疗进展学习班及分会第一届委员会第三次全体委员会议在成都顺利举办。

本次学术交流会议紧密围绕儿童遗传代谢内分泌疾病及其他罕见病的临床诊疗与前沿进展，致力于为我省从事儿童遗传代谢内分泌与罕见病专业及交叉领域的临床和研究从业人员搭建一个深度交流与协作的学术平台，从而推动全省相关疾病的诊疗规范化和科研水平的整体提升。会议邀请到多位国内顶尖医疗机构知名专家莅临授课，吸引了来自全省各地近200名一线医务工作者踊跃参会。

开幕式由四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任/中国医师协会儿科医师分会儿童罕见病学组副组长/四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会主任委员俞丹教授主持。四川省预防医学会副会长李佳圆及四川大学校务委员会副主任/四川大学华西第二医院医学遗传中心学科主任/四川大学原副校长/华西第二医院原院长张林教授分别致辞。

本次学术交流环节，邀请了25位国内资深专家，围绕儿童遗传代谢内分泌及罕见病的规范化诊疗、最新指南解读、多学科管理、药物应用与科研转化等议题，展开了丰富的专题讲授。四川大学华西第二医院原院长毛萌教授以《从青春期生长突增看营养：机制、影响与干预策略》为题，系统阐释了营养、遗传、神经内分泌对青春期生长轴调控的关键作用；上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授聚焦《21-羟化酶缺乏症的临床管理指南（2026）解读》，对最新指南核心要点进行了详细剖析；海南省妇女儿童医学中心副院长黄晓燕教授基于循证依据，探讨了长效生长激素水剂治疗特发性矮身材的起始剂量优化方案。四川省医学科学院·四川省人民医院院长傅启华教授介绍《罕见病分子诊断进展》，展示了多组学技术在遗传病因探索中的前沿应用；复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授就《儿童甲状腺功能亢进症诊治进展》梳理了儿童甲亢的规范化管理策略；复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文教授分享《儿科遗传病基因治疗的展望》，结合临床应用经验对基因治疗的最新研究动态进行了综述。华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授解析《糖皮质激素与糖尿病》，深入讲解了激素诱导高血糖的临床应对；陆军军医大学第一附属医院陈勇川教授阐述《长效药物的代谢特征和药效关系》，揭示了长效生长激素制剂的药代动力学特点。上海交通大学医学院附属儿童医学中心沈捷教授介绍《糖原贮积症心肌病的诊断与治疗》，结合临床经验讲解了这一类疾病不同亚型的诊疗管理要点；四川大学华西第二医院俞丹教授以《新生儿筛查引领SMA诊疗新纪元》为题，强调了新生儿筛查在脊髓性肌萎缩症早诊早治中的关键作用。重庆医科大学附属儿童医院代继宏教授讲解《囊性纤维化的诊治》，梳理了该病的诊断与综合治疗；原北京协和医院孙秀静教授强调《重视前额叶皮层发育，助力儿童全面发展》，呼吁关注儿童前额叶皮层发育与自我控制能力关系。四川大学华西第二医院王川教授讲授《浅谈高质量临床与基础科研项目的设计与实施》，结合实例分享了科研项目方向确定与执行经验；上海交通大学医学院附属瑞金医院陈立芬教授报告《软骨发育不全治疗真实世界研究数据》，介绍了该病最新的治疗药物和临床研究进展。上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授系统梳理《有机酸血症的筛查与诊治》，为有机酸血症的早筛早治提供指导；河南省儿童医院卫海燕教授解读《肾上腺脑白质营养不良的诊治》，阐述了该病的诊疗流程。四川大学华西峨眉医院党委书记蒋欣教授介绍《儿童骨纤维结构不良的综合治疗策略》，从丰富的临床病例入手深入剖析该病的影像学特征、手术疗效，指出手术应慎之又慎；四川大学华西第二医院孙小妹教授围绕《IGF1：从生理规律到临床应用的诊疗价值解析》，深入阐述了IGF1在生长障碍疾病中的监测意义。四川大学华西第二医院黄亮教授讲授《MEK抑制剂：作用机制、药学特征与临床价值解析》，深入剖析了该类药物在神经纤维瘤病治疗的药学优势。阮雪华、赵福敏、张雪梅、黄亮、孙舒雯多位四川大学华西第二医院专家联合还原了一例疑难病例的多学科讨论现场，通过实战病例展示了MDT在罕见疾病诊疗的重要价值；深圳市儿童医院苏喆教授分享《浅谈低促性腺激素性性腺功能减退的治疗》，结合临床研究及最新文献解析了该类疾病的诊断与个体化治疗；四川大学华西第二医院许文明教授讲授《探索生命秘密，点亮罕见之光》，系统阐述了罕见病领域相关基础研究及最新成果。

6月19日晚，四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会召开第一届委员会第三次全体委员会议，分会秘书长黄倬任会议主持。本次会议既是一年一度的工作复盘推进会、委员凝聚会，也是分会筹建数字化随访平台落地转化、党建业务深度融合的启动部署会。首先，分会主任委员俞丹教授作《2025年度工作总结和2026年工作计划》报告，全面梳理了分会2025年度的组织建设、学术交流、基层科普、罕见病帮扶等工作，分析现存问题并部署2026年度重点任务。随后，委员兼秘书陈洪波为大家现场演示《儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病随访管理平台》的建设背景、功能、使用流程、基层随访应用等内容，这套数字化随访平台能有效打通各级医疗机构患儿随访通道，助力基层规范化诊疗管理。最后，分会成立功能性党小组，分会常务委员黄亮教授当选为党小组长，分会全体中共党员（含预备党员）纳入功能性党小组成员，黄亮党小组长组织首次集中学习活动，强化党建引领，为分会工作提供坚强政治保障。

为期两天的学术盛会，在各位专家与同仁的热情参与和鼎力支持下圆满收官。衷心期待本次会议所传递的规范诊疗、多学科管理、新理念、新策略，能够切实转化为基层临床实践的有力工具，持续提升儿童内分泌遗传代谢及罕见病的综合管理水平，为更多孩子的生命健康筑起坚实屏障。