2025年10月30日至11月2日，四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩教授团队受邀出席在南非开普敦举办的第29届国际产前诊断与治疗会议。团队的一项研究成果成功入选大会口头发言，另有两项研究在壁报环节亮相，其学术价值获得了国际同行的高度认可，在国际顶级学术盛会上发出了响亮的“华西声音”。

在大会的口头发言环节，刘洪倩教授团队代表刘洋杙报道了“Performance metrics of non-invasive prenatal testing panels for dominant single gene disorders: A multidimensional meta-analysis”。研究针对显性单基因病无创检测临床证据不足的现状，通过系统评价进行多维荟萃分析，为该项技术的标准化临床应用提供了关键数据支撑。研究生张今成代表团队报道了“SETD5-associated neuroretinal disorder Dual roles in brain development and retinal homeostasis”，研究从一个罕见的家系出发，锁定了与表型相关的基因新突变，探索该基因在神经发育与视网膜稳态维持中扮演关键角色，为理解同类疾病的发病机制提供了新的理论依据。研究生杨昊代表团队报道了“What Do Mothers Really Know and Do About Newborn Inherited Metabolic Screening? A 1320-Participant KAP Survey in China”，研究通过横断面研究揭示了我国孕产妇对遗传代谢病认知缺口与行为滞后的现状，为将IMD教育纳入常规产前保健及扩大筛查医保覆盖提供了循证依据与数据支撑。

会议期间，团队研究人员与来自世界各地的学者在壁报前进行了长时间的深入探讨，交换了宝贵意见，为后续研究的进一步完善拓宽了思路。此次刘洪倩教授团队受邀在ISPD国际会议上进行多项学术成果展示，不仅是国际学术界对四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心科研与临床水平的充分肯定，也体现了医学遗传科/产前诊断中心在引领中国产前诊断事业发展中的中坚力量。通过与国际顶尖同行的直接对话，团队不仅分享了“华西经验”，也汲取了全球最新的研究动态与技术理念。

团队成员与第29届国际产前诊断与治疗会议联合主席Brynn Levy教授合照

未来，医学遗传科/产前诊断中心将继续秉承严谨创新的科学精神，深耕于医学遗传与产前诊断领域，致力于将更先进、更精准的检测与诊断技术应用于临床，为降低出生缺陷、保障母婴健康做出更大的贡献。