2025年11月27-29日，四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会学术交流会暨西南区域产前诊断与临床遗传学技术提升培训班在成都金河宾馆隆重召开。

开幕式由医学遗传科/产前诊断中心副主任胡婷主持，四川省预防医学会吴建林副会长/秘书长、四川大学校务委员会副主任/四川大学原副校长/华西第二医院原院长张林教授分别致辞，我院副院长肖雪教授、医学遗传科/产前诊断中心学科主任王和教授、全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授、医学遗传科/产前诊断中心主任刘珊玲教授、湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任席惠教授、公共事业发展部向敛锐部长等出席开幕式。来自山东大学附属生殖医院、重庆医科大学第一附属医院等省内外医疗机构的专家学者，以及从事医学遗传、产前筛查诊断、产科等专业近300名医务人员共襄盛会。

本次培训班课程设置紧密结合临床实际需求，涵盖产前诊断领域的前沿技术、临床难点与最新共识，两天时间内安排了10余场专题讲座，内容丰富且针对性强，为参会者带来一场高质量的学术盛宴。朱军教授分享了人工智能技术在出生缺陷防控中的创新应用，肖雪教授深入分析了胎儿侧脑室增宽的发病机制与预后预测技术，山东大学附属生殖医院的高媛教授详细解读了胚胎植入前遗传学检测（PGT）的遗传咨询规范，席惠教授系统讲解了胎儿生长受限的临床病因，四川省人民医院杨季云教授从遗传学角度阐述了遗传性肿瘤的精准预防策略，重庆医科大学第一附属医院李荣教授系统阐述了如何做好扩展性携带者筛查遗传咨询的核心要点，小儿泌尿外科刘丰教授深入分享了尿道下裂的最新诊疗技术与临床实践经验，四川省妇幼保健院汪雪雁教授详细解读了外显不全 CNV 的遗传咨询，成都市妇女儿童中心医院刘青松教授全面解析了新版国际ISCN2024 核型的更新要点与解读标准，四川大学华西医院万智教授倾情分享了华西医院罕见病学科建设的宝贵经验与发展路径，于萍教授深入剖析了母亲围孕期药物暴露与子代出生缺陷关联的前瞻性研究成果及临床启示，胡婷教授系统讲解了全外显子测序在临床中的规范应用流程与质量控制要点，俞丹教授全面介绍了溶酶体贮积症的诊治进展与多学科管理策略，张竹教授细致分享了胎儿水肿遗传咨询的个性化策略与实战经验。参会代表反响热烈，纷纷表示会议干货满满、很有指导性，会场座无虚席。

自产前诊断与优生优育专业委员会第一届委员会成立以来，华西二院作为主委单位，始终秉持高规格、专业化的办会水准，不仅为省内外同行搭建了高效的学术交流与合作共赢的平台，更通过精准授课聚焦基层痛点，助力基层医务人员夯实专业基础、提升诊疗能力，为推动西南地区产前诊断服务规范化、同质化、高质量发展筑牢根基。