2023年4月23日，十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项任务（2022YFC2703400）“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”启动会在成都顺利召开，来自全国产前诊断领域的17家医疗机构80多位专家、学者通过线上和线下的方式参与此次启动会。

会议由我院医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩主任医师主持。中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林院士委托刘洪倩教授对项目启动表达祝贺和期望。原四川大学副校长张林教授开场致辞。张林教授表示，出生缺陷防治工作是国家健康事业的重要组成部分。华西二院作为妇女儿童专科医院，医学遗传学及产前诊断贯穿医院儿科、妇产科等支柱学科，并取得一定成绩。回顾全球医学遗传学与产前诊断的快速发展历史，技术与临床的结合，科学研究的转化，起着非常重要的作用。如何从临床问题出发，加快新技术研发，规范临床应用，解决临床问题，探索机制，并实现科技成果的转化，是我们一直在思路和努力的方向。胎儿自发显性单基因遗传病是目前产前筛查及诊断体系的薄弱点。刘洪倩教授牵头发起显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究，并凝聚了国内医学遗传、产前诊断领域顶级的医疗机构和专家，积极探索，共同攻克这一难题，相信研究成果必将推动遗传病防控工作。

会议特邀嘉宾美国波士顿儿童医院沈亦平教授讲话。沈亦平教授分享了国际前沿的观点和态度，对显性单基因遗传病无创产前筛查工作在国内的探索和发展感到欣慰，并表示今后会积极参与，大力支持该项目的顺利推进。

国家重点研发计划专项首席科学家、上海交通大学附属新华医院余永国教授致辞并详细介绍了项目主要内容、涉及的相关难点和关键科学问题。我院医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩教授作为该多中心临床研究PI，对该项目研究背景、实施方案、前期准备工作等方面进行了汇报。

同济大学附属上海市第一妇婴保健院孙路明教授、河南省人民医院廖世秀教授、北京迈基诺基因科技股份有限公司伍建博士、中国人民解放军总医院王艳教授分别从临床实施、实验技术、项目管理等方面进行了分享和指导。湖南省儿童医院副院长王华教授线上参会，并分享了前期单中心研究结果，为该多中心项目设计及实施提供了宝贵的参考。之后，项目专家组成员及北京协和医院、郑州大学附属第三医院、哈尔滨医科大学附属第二医院、四川省人民医院、广东省妇幼保健院、湖南省妇幼保健院、南京市妇幼保健院等15家Co-PI单位的专家围绕该项目，从“筛什么病”“怎么筛”“病人如何受益”等多方面进行了深入的探讨，以期高质量完成研究。

会议最后举行了启动仪式。本项目的实施将有助于探索并建立显性单基因遗传病的产前筛查及诊断体系，从而有效降低严重出生缺陷、提高人口健康素质。