2023年7月31日18:00，四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）区域产前诊断服务能力提升系列活动之第六期疑难病例交流会通过网络云上交流的形式如期举行，参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员1851名。

会议由四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）副主任、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心副主任兼母胎遗传病诊治中心主任胡婷主任医师担任主持，首先由来自四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心的周凡副主任医师介绍了“一例基因病家系生育历程引发的思考”的疑难病例，分享了一例女性携带OTC基因c.77G>A杂合变异和双方均携带β-地中海贫血基因改变的夫妻的生育历程，第一次生育鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症出生5天后夭折，通过先证者家系全外显子测序分析明确了OTC基因c.77G>A（半合子变异、母源）为与受检者疾病表型相关的可能致病性变异，第二次妊娠产前诊断确诊胎儿为OTC基因c.77G>A半合子而选择终止妊娠，第三次通过胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）终获健康宝宝。

三位讨论嘉宾四川省医学科学院·四川省人民医院医学遗传中心副主任杨季云主任医师、四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任席娜主任医师以及四川省妇幼保健院超声科副主任赵婧主任医师分别从文献分享、临床案例和超声监测的角度对该病例进行了讨论，遗传代谢性疾病孕期识别困难，强调了畸形胎儿、死胎死产、夭折新生儿等先证者遗传学病因诊断的重要性，同时提出了携带者筛查在出生缺陷防控中的重要意义。

胡婷副主任进行了点评，本次讨论的病案是出生缺陷三级防控闭环管理的经典案例，从先证者遗传学诊断、生育风险评估、针对性阻断（三代试管）到孕期管理及生后随访等，各位讨论嘉宾也分别从不同角度讨论表明全流程管理的重要性，通过规范化的遗传咨询、实验室检测、随访评估等，可为高风险夫妇再生育带来希望。

本次会议圆满成功，反响热烈，四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）也将继续开展区域产前诊断服务能力提升系列活动，搭建交流平台，多学科协作，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。