2021年8月19日，医学遗传科/产前诊断中心第54期学术沙龙以线上视频会议的形式开展。本次学术沙龙由胚胎植入前遗传学检测组彭翠婷博士主讲，张雪梅副教授主持。产前诊断中心全体老师及研究生，进修老师等参加了线上视频会议。

彭翠婷博士以单基因病胚胎植入前遗传学检测策略为题，为大家深入解读了欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology, ESHRE) 2020年版单基因病胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, PGT-M)指南。该协会是最为权威的国际生殖医学学术团体之一，其推荐的指南内容详实，切合临床工作实际，具有非常重要的参考价值。

单基因遗传病是指由一对等位基因控制而发生的遗传病，其传递呈典型的孟德尔式遗传,例如地中海贫血，假肥大型肌营养不良等，具有病种繁多，临床表现复杂多样等特点。已知的单基因遗传病有近7000多种。对于致病突变位点临床诊断明确的单基因遗传病，可通过产前诊断或植入前诊断的可阻断致病基因向后代传递，获得表型正常甚至不携带致病突变的下一代。

单基因病PGT（PGT-M）是以体外受精-胚胎移植技术为基础，对囊胚活检取3～5个囊胚滋养外胚层细胞进行全基因组扩增（WGA），然后将致病位点检测技术和单体型分析技术相结合，针对家系已知的致病基因突变进行靶向检测，选择无相关单基因遗传病患病风险的胚胎进行移植，阻断该单基因遗传疾病在家系内的进一步传递。

彭翠婷博士从胚胎活检样本全基因组扩增方法选择、连锁分析遗传标记物（SNP或STR）的选择及其优劣势、不同突变类型检测方法的选择、单基因病PGT检测过程中等位基因脱扣(Allele Drop-out, ADO)对诊断结果造成的影响等方面，全面详尽的为大家对ESHRE新版指南进行了讲解。通过这次讲解，老师们对单基因病胚胎植入前遗传学检测有了更为深入的理解，也加深了胚胎植入前遗传学检测组与科室单基因病检测组，全外显子测序组等组间的交流学习。

目前我科室联合生殖医学科，已成功完成了几十种单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测，多名健康宝宝已通过该技术诞生。医学遗传科将持续跟进国内外PGT检测先进技术，不断提高检测效率，优化患者就医流程，提高患者在院就医体验，朝着打造国内一流的生殖遗传平台的目标砥砺前行。