2026年2月7日，一场聚焦“软骨发育不全”的专题讨论会暨患者教育活动在四川大学华西校区西区成功举行。本次活动由四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任、四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会主任委员俞丹教授牵头，与四川省预防医学会携手公益平台“一米三的视界”、蔻德罕见病中心共同举办，旨在为患儿提供真正“一站式”的高效诊疗服务。活动特邀上海交通大学附属新华医院顾学范教授领衔，联合四川大学华西第二医院医学遗传中心俞丹教授、张雪梅教授、黄倬副教授、陈洪波博士、儿童神经外科陈立华教授、耳鼻咽喉头颈外科魏萍副教授、药学部黄亮教授、王其琼药师、儿童骨科沈鲲副教授、医学影像中心赵福敏副教授、康复医学科马丹副教授、心理健康中心胡霄博士等科室骨干，组成覆盖诊疗全链条的专家团队。此次活动反响热烈，共吸引了近50个患者家庭报名参与，跨越地理阻隔共聚一堂。

8:30活动正式拉开帷幕，四川大学华西第二医院俞丹教授担任开场主持，向与会人员介绍了出席本次活动的专家团队，对各位专家的到来表示热烈欢迎，同时强调了本次活动对于提升软骨发育不全诊疗水平、惠及患者的重要意义。医学遗传中心儿童遗传病诊治团队，始终将儿童罕见病诊疗与研究作为核心使命，在医院的领导下，多学科专家的大力支持下，致力于为患儿搭建从筛查到诊治及康复的全链条医疗服务体系。

随后，四川大学华西第二医院副院长肖雪致辞表示，软骨发育不全不仅是一种罕见的遗传性疾病，更是一个牵动患儿与整个家庭的健康挑战。她强调面对这样的疾病医学不仅需要多学科的紧密协作与前沿技术的支持，更需要注入真诚的关怀与温暖的陪伴。此次活动正是搭建了一个贴近患者的临床服务平台，让医学的温度触手可及。

专题讨论环节上，上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授以《全球视野下软骨发育不全诊疗新进展》为题，为与会专家和家长们带来了一场深入浅出的专题讲座。顾学范教授从实际临床案例出发，结合国际前沿进展，用通俗易懂的语言系统介绍了软骨发育不全的最新诊疗理念与技术发展方向，为家长们提供了科学、实用的医学信息参考，现场互动积极，反响热烈。

9:30至12:30，多学科联合义诊活动正式开展。上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授领衔四川大学华西第二医院“软骨发育不全”多学科专家团队，通过多学科紧密协作，为全国慕名而来的患者家庭进行了细致的问诊、体格检查及综合评估，针对患者的具体情况提供了个性化的诊疗建议与长期管理方案，包括颅颈手术、骨骼矫正、耳鼻喉相关问题的诊疗、语言及运动康复、用药指导、心理支持、影像学复查节点、遗传报告解读及咨询等，并耐心解答了患者及家属的疑问，切实解决了罕见病患者“辗转多科”的就医难题，获得了患者及家属的一致好评。

在义诊候诊区等待就诊时，多位患儿家长表达了他们的心声与困境。一位家长坦言，目前许多基层医生对“软骨发育不全”等罕见病的了解及治疗方法“知之甚少”，导致患儿在各地就诊时常面临诊断困难。“前一段时间，我女儿突然晕倒，送到医院，很多医生也不知道是什么病情。”这种专业认知的缺失，使得患儿在突发状况时难以及时获得有效治疗。家长不得不自行学习大量医学知识，但作为非专业人员，仍存在许多盲区，倍感无助。在此基础上，家长们普遍呼吁：希望社会能够建立更完善的罕见病医疗救助体系，有效减轻家庭所面对的高额治疗与用药负担，让孩子们在确诊后能够“治得起病、用得起药”。同时，他们也希望加强对罕见病的系统性科普与专业培训，提升全社会尤其是医疗界的认知，使社会对罕见病患儿多一份包容、理解与善意，为他们创造一个更加友好、支持性的成长环境。

此次软骨发育不全专题讨论会暨患者教育活动突破了单一诊疗模式，围绕疾病科普、个性化治疗、家庭护理及长期康复等环节，为患儿及家庭打造了系统化的支持体系。专家团队凭借丰富的临床经验与专业互补优势，为每一位患儿量身定制综合干预方案，实现“一次就诊，全面评估”，显著提升就医效率与体验。此外，本次活动依托专业医学机构与公益组织的紧密合作，汇聚临床专家、预防医学与社会支持三方力量，共同构建罕见病诊疗与关爱生态，彰显了以患者为中心、多方联动的医疗服务创新模式。