中秋佳节前夕，一场聚焦“黏多糖贮积症”的多学科联合义诊在四川大学华西校区温情启幕。本次活动由四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任、四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会主任委员俞丹教授牵头，特邀上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授来蓉指导，联合四川大学华西第二医院、四川大学华西医院等多学科专家团队，旨在推动全国顶尖罕见病医疗资源下沉，让西部地区患儿在家门口获得涵盖预防、诊疗与康复的全周期健康呵护。

黏多糖贮积症是溶酶体相关水解酶缺陷致糖胺聚糖蓄积的一组遗传代谢病，包含多个疾病亚型，可累及全身多系统，常表现为蒙古斑、特殊面容、骨关节异常、生长迟缓、智力障碍、听力受损、眼部受累、心脏病变、阻塞性睡眠呼吸暂停等。早期症状缺乏特异性，易误诊漏诊，影响疾病干预时机及长期预后。酶替代治疗、造血干细胞移植等特异性治疗方法及综合管理体系日趋成熟，早期诊断、规范治疗和多学科协作对延缓疾病进展、减少并发症、改善生活质量意义重大。

沪川名医齐聚，共话全病程管理

活动伊始，俞丹教授在致辞中指出，黏多糖贮积症分型多、临床表现多样、受累脏器复杂，早期识别困难，诊疗必须依靠多学科团队协作，跨领域融合，医研患协同。四川大学华西第二医院医学遗传中心儿童遗传病亚专业团队长期深耕罕见病诊疗与研究，已建立黏多糖贮积症早期筛查、酶活性测定、基因检测、多学科诊疗等实验室及临床支撑体系。黏多糖贮积症虽然“黏”住了孩子们的生长发育、“黏”住了他们的骨骼健康等，但是也“黏”住了更多人的关爱，“黏”住了社会的关心。俞丹教授呼吁社会给予罕见病患儿更多关注与关爱，让孩子们拥有更好的明天。

随后，顾学范教授以《黏多糖贮积症的诊疗、咨询与护理》为题展开科普讲座。作为国内罕见病、遗传代谢病诊疗权威，顾学范教授结合国内外诊疗实践与前沿进展，系统讲解了黏多糖贮积症的发病机制、各型特点与可及性治疗方法、多学科管理要点、日常照护重点、随访监测计划、遗传咨询与再生育阻断等，强调早诊早治至关重要。期待未来疾病防治关口进一步前移，特异性治疗在可及性与可负担性上持续提升，治疗进展日新月异，“黏宝宝”的明天会更好。

多学科联合义诊，精准对接患儿需求

科普讲座后，多学科联合义诊正式开始。由顾学范教授领衔，四川大学华西第二医院医学遗传中心、儿童骨科、儿童胸外科、儿童神经外科、儿童心血管科、儿童血液科、耳鼻咽喉头颈外科、眼科、康复医学科、药学部、医学影像中心，以及四川大学华西医院皮肤科等多学科资深医师组成专家团队，分工协作，为每一名患儿进行细致问诊、体格检查及综合评估，针对不同需求逐一制定个体化诊疗建议：胸廓脊柱及髋膝关节畸形矫正建议、脑积水及脊髓压迫干预时机、心脏病变评估与用药指导、造血干细胞移植配型及术后管理要点、视听筛查与干预方案、气道狭窄评估与治疗建议、皮肤问题评估、运动康复指导、用药指征评估及安全监测、影像学复查频率规划、再生育指导。此外还提供心理咨询和辅导，心理支持有助于改善患儿治疗依从性与心理社会适应，实现身心同治。通过“一次就诊，多科会诊”模式，切实解决了罕见病患者“辗转多科”的就医难题。

情暖中秋，黏爱同行。未来，四川大学华西第二医院医学遗传中心将继续汇聚更多专业力量，推动罕见病义诊与科普活动常态化开展，不断完善从早筛早诊早治到长期管理的全周期服务体系，以医者仁心为黏多糖贮积症患儿护航，让每一个“黏宝宝”家庭都能感受到温暖与希望。