眼前这个聪明活泼、机灵古怪的男孩，谁能想到他一个月前由于Ⅰ型神经纤维瘤病相关的瘤体长满胸腔腹腔而无法呼吸，在我院PICU中度过了2024年的春节呢？

出院1个月后来复诊的小林

2024年1月，小林（化名）开始有点咳嗽、气促，并伴随症状越来越重。孩子的父母怎么也没想到这个13岁的少年此时会命悬一线，原本翘首以盼的春节，却要在PICU门口生死守望。

刚入PICU时，小林插着气管插管和胃管，各项指标都提示孩子严重的呼吸衰竭和肺炎。但单纯的肺部感染并不能解释此刻严重的呼吸梗阻症状，情况不仅没有好转还愈发严重，找到小林自主呼吸困难的原因是目前的重中之重。

刚入院时的小林

此前，孩子自出生起身上就有多片咖啡颜色的斑块，刚上小学就发现颈部出现肿瘤。这些年小林一家也周折反复在很多医院就诊，被怀疑患上罕见病：“Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）”，而他颈部的肿瘤就是NF1常见的一种并发症-丛状神经纤维瘤（PN）。Ⅰ型神经纤维瘤病是NF1基因变异引起的常染色体显性遗传性疾病，发病率仅约为1/3000。PN是NF1相关的一种良性肿瘤，在NF1患者中发病率有30-50%，相对常见，可以长在身体的各个部位，颈部是最常见的发病部位之一。

结合小林的既往病史，主管医生张海洋怀疑呼吸梗阻是颈部瘤体压迫了颈部的气管。为了尽快明确诊断，我科为小林完善了影像检查，结果远远超出了医护人员和小林父母之前的预料，小林的瘤体不仅出现在颈部，纵隔、腹膜后也长满了瘤体，而正是纵隔的瘤体严重压迫了气管，和肺炎共同导致了小林严重的呼吸衰竭。但这些瘤体究竟是NF1这种罕见病中非常罕见的、极为严重PN，甚或是PN出现了恶性转变，还是不同于PN的另一种肿瘤，比如更常出现在这个部位，也是儿童常见肿瘤的淋巴瘤？张海洋医生团队一时也无法确定，而不同的诊断意味着完全不同的治疗方案。

在这紧急的情况下，PICU团队立刻发起了罕见病多学科讨论。医学遗传科儿童遗传病诊治中心俞丹教授综合患者的临床表现、目前的检验检查结果和既往病史，确定小林胸腹部的瘤体是Ⅰ型神经纤维瘤病伴丛状神经纤维瘤。

诊断终于明确，下一步如何治疗却犯了难。PN的一线治疗方案是手术治疗，而且小林现在有严重的呼吸衰竭，为了挽救生命，理想方式也是通过手术尽快解除小林的气道压迫，改善呼吸情况。但一方面小林的病情严重，本身没法耐受手术；另一方面，小林的肿瘤不仅瘤体巨大，还紧紧包绕血管和气管，瘤体本身也很难进行手术切除。综合来看，手术风险极其巨大。目前此路暂时行不通，罕见病多学科团队又在积极探讨其他的可行方案。不幸中的万幸，去年年底国内获批了一款针对PN的靶向药－司美替尼，在国家政策的扶持下，此药今年1月进入医保。如果手术不适宜，就只能尝试用靶向药，药物的安全性整体比较好。但司美替尼需要长期服药，数个周期后可能才会见到瘤体的显著缩小，小林目前情况紧急，能否坚持到瘤体缩小症状缓解仍是未知数。

为尽全力挽救孩子生命，我科医护团队立即拟定了治疗方案，一方面治疗肺炎、扩张气道、保证呼吸通畅。另一方面制定了详细的护理计划，在春节期间日夜坚守。小林用了靶向药之后体征开始平稳，随之出现预料中的药物副作用：呕吐，腹泻，平均每两个小时吐一次，一天腹泻５、６次，比既往文献报道的口服胶囊后的不良反应更加明显。在此期间，护理团队针对孩子出现的各种不良反应及时清理气道，避免出现任何误吸引起呛咳或窒息。

终于，在医护团队的努力下，小林平稳的度过了龙年春节，在用药的14天，顺利撤机，随后复查了颈胸部CT，相较于刚入院时，压迫气道的瘤体有所缩小，孩子也能自主呼吸，颈部的斑块也变薄变淡。并于3月6日出院。

3月29日，孩子复诊，精神反应不错，瘤体已控制，看到孩子的笑脸，医护人员觉得一切的努力都是值得的。

复诊时与主治医生张海洋

该患儿的成功救治，不仅得益于国家医保体系的不断完善，更得益于我院医疗系统的高效运转，相信在不久的将来，经过我们的共同努力，更多的罕见病患儿能得到有效的救治，更多的家庭会重拾生命的希望。

患者家属为多学科团队负责人俞丹教授送去锦旗

患者家属为PICU医护团队送去锦旗