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儿童血液肿瘤科联合小儿PICU科成功治疗X-连锁重症联合免疫缺陷病

近日,一位患儿出生后反复高热感染,因重症肺炎紧急入我院PICU科呼吸机支持治疗,经PICU罗黎力教授团队精心治疗,考虑孩子起病年龄非常小,感染部位极罕见,立即安排先天性免疫缺陷病相关基因检查,同时给予强有力抗感染治疗。很快结果证实为X-连锁重症联合免疫缺陷病。

        重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组罕见的体液及细胞免疫严重缺陷的遗传异质性疾病,是联合免疫缺陷病中最严重的类型,SCID患者缺乏人体正常的免疫功能,只要稍微被细菌或者病毒感染就会发病致死。该病遗传方式有X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两种,其中,X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是最常见的SCID,临床上以早期反复严重的机会致病菌感染为特征。该疾病严重危害患儿健康和生命,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。

       然而,造血干细胞移植是唯一治疗该病的方法,儿童血液肿瘤科朱易萍、陆晓茜教授团队,立即启动HLA配型,争分夺秒在中华骨髓库及脐血库寻找供者。幸运的是,山东脐血库传来好消息,移植团队做好了充分准备,但孩子因重症肺炎仍然依赖呼吸支持治疗。小儿PICU李德渊、张海洋教授团队,全力以赴,积极调整治疗方案,孩子终于转危为安,改为经鼻高流量辅助通气,但始终不能脱氧。儿童血液肿瘤科及小儿PICU医护团队多次讨论协调,如继续等待,孩子将会失去宝贵的移植时机。最终决定,启动造血干细胞移植流程,两个团队做好所有应急预案,患儿于PICU科行造血干细胞移植预处理,一旦脱氧,立即转回小儿血液肿瘤科移植层流病房。令人欣喜的是,孩子不负众望,终于平稳度过预处理期,成功脱离呼吸支持治疗,转回移植病房,顺利完成非血缘脐血干细胞移植。经两个团队攻坚克难,不懈努力,目前孩子已造血重建,移植成功!

       此例患儿的成功救治,开创了多学科联合治疗X-连锁重症联合免疫缺陷病的先例,尤其是患儿因重症感染不能顺利进入移植病房,需PICU团队的鼎力相助,两团队始终不忘初心,牢记使命,众志成城,攻坚克难,体现出国家区域治疗中心对疑难重症疾病诊治的勇气和担当。此病例的成功,增加了儿童血液肿瘤科和小儿PICU科医护团队的信心,未来能够为更多患有罕见疾病的孩子们带来生的希望,并促进医疗科研的不断进步与创新,造福更多的孩子!





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