我院西部妇幼医学研究院生殖发育分子生物学实验室邓东教授联合中国科学院动物研究所李磊研究员团队在早期胚胎发育领域取得重要进展,研究成果于2024年1月4日在线发表于国际知名期刊“Nature Structural & Molecular Biology”(文章题目:Structural basis of the subcortical maternal complex and its implications in reproductive disorders,DOI: 10.1038/s41594-023-01153-x)。论文通讯作者为邓东教授和李磊教授。池朋亮、欧国进、秦丹丹、韩卓、李嘉璐等为第一作者。
早期胚胎发育异常是造成女性生殖障碍的重要原因之一。皮质下母源蛋白复合体(the subcortical maternal complex, SCMC)在保障哺乳动物早期胚胎发育中发挥十分关键的作用。多项临床研究揭示SCMC编码基因的突变与不孕症的发生有密切关联。然而,SCMC在早期胚胎发育中的具体分子功能此前还是未知。
论文首次报道SCMC的冷冻电镜结构并详细解析其核心成员MATER、TLE6、FLOPED和FILIA的组装方式;明确了与不孕症发生相关的SCMC基因突变影响SCMC的稳定性;揭示了SCMC突变导致女性生殖紊乱的原因。该工作为胚胎发育异常的诊断开辟全新思路。
该项工作得到国家自然科学基金委,以及四川大学华西第二医院、生物治疗全国重点实验室、中国科学院动物研究所长期稳定的支持。