新闻中心焦点新闻详细

我院首次成功开展非血缘全相合脐血造血干细胞移植治疗遗传性铁粒幼细胞贫血患儿

2022年春节期间,我院小儿血液科首次为一名来自贵州的遗传性铁粒幼细胞贫血的患儿完成了非血缘全相合脐血造血干细胞移植治疗,并获成功。患儿出生后即出现严重贫血,需规律输血治疗,在完善骨髓检查、基因检测后,发现ALAS2基因突变。患儿父母慕名来到我院求诊,门诊朱易萍教授接诊患儿后,对其进行细致查体,并依据患儿病史及相关病历资料,诊断该患儿为遗传性铁粒幼细胞贫血。此种婴幼儿病,极其罕见,发病率极低,易被误诊。朱易萍教授迅速为患儿启动HLA配型及移植供者搜寻,并于脐血库找到一份非血缘全相合的脐带血干细胞。经我院移植团队的仔细评估,并与患儿家庭进行了反复深入的沟通,最终制定了周到详细的治疗方案。今年春节前回输非血缘脐带血造血干细胞,过程顺利,手术成功。目前患儿造血重建,脏器功能恢复良好,近期已顺利出院。

遗传性铁粒幼细胞贫血多为X染色体遗传性疾病,患者大多为男性。虽为遗传性疾病,除少数典型病例于出生后或婴儿期出现贫血,大多数于10~20岁左右发病,偶有至50~60岁始被发现者。早期症状为软弱乏力,贫血多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻不做家系调查极其可能漏诊。除了贫血的症状和体征外,铁过载是本病常见的并发症,尤其在疾病晚期,可导致死亡。

此次脐血异基因造血干细胞移植术治疗遗传性铁粒幼细胞贫血,并获成功,大大鼓舞了医护人员、罕见病患儿及其家长们。儿童血液肿瘤科将不忘初心,砥砺前行,为更多的血液肿瘤患儿提供更好更优质的医疗护理服务!





热门新闻