遗传代谢病（Inherited me-x-tabolic Disorders, IMD）是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病，该疾病危害极大，如果不及时发现，将给社会和家庭造成极大的经济负担。我院作为西南地区儿童疾病疑难重症诊治中心，每年要接待不少的遗传代谢病患儿，临床医生迫切希望我院能开展该疾病的临床检查。

通过前期检验科与药理基地老师的积极配合，对串联质谱方法开展遗传性代谢疾病的筛查进行了方法学的科学评价，仪器状态的调试及预实验均取得了良好的效果。5月28日，检验科江咏梅主任、李丰益副主任等一行首站来到新生儿科进行该新项目的临床宣传，检验科戴维老师就本项目开展进行的前期工作、临床下医嘱相关注意事项进行了详细讲解，并承诺虽然该项目的成本极高，检验科仍将在承担极大亏损的情况下，任何时间接到标本立即进行检测。我院母得志院长指示，要将本项目在全院范围积极宣传，并利用我院作为全省儿科质量控制中心的平台，在全省范围内进行推广，作出自己的特色。

至此，检验科成为全省唯一一家可开展串联质谱检测遗传代谢疾病的临床实验室。可以预见，在不久的将来，本项目的推广将为更多的患儿提供更加有效的筛查手段，为遗传代谢疾病的预防提供有效支撑。

温馨提示：

采血须知：患儿出生72小时且足够哺乳后方可采集标本，标本类型为外周血。

报告时间：采集标本后5-7个工作日，以后可随标本量适当调整。（撰稿 戴维 刘小娟 江咏梅 摄影 刘小娟）