染色体微阵列分析也称作基因芯片，是一项新型的高分辨率检测全基因组拷贝数变异的技术，也被称作“分子核型”，可检测出全基因组DNA的拷贝数缺失和重复，包括传统核型分析无法检测的亚显微结构异常，且具有检测样本无需进行细胞培养，耗时短等优点。目前，美国妇产科学会（ACOG）、母胎医学学会（SMF）、美国医学院遗传学会（ACMG）等纷纷给出指南和建议，将染色体微阵列分析作为一线遗传学诊断方法，用于具有超声结构异常胎儿，以及存在发育迟滞/智力低下及多发畸形患儿的遗传学诊断。

我中心开展染色体微阵列分析已超过2年时间，涉及内容包括产前诊断、儿童及成人遗传学诊断、流产胚胎/死胎/死产的遗传学诊断。其中超声结构异常胎儿的产前诊断超过1000例，异常检出率达3~8%；儿童及成人（发育迟滞/智力低下、多发畸形等）遗传学诊断超过100例，异常检出率20~30%；流产胚胎/死胎/死产组织超过500例，异常检出率60~65%。这些数据与国际上报道数据吻合。

我中心进行染色体微阵列分析检查的流程如下：

1、超声结构异常胎儿检测：于我院遗传咨询/产前诊断门诊就诊，医生开具相关检查后，到产前诊断中心病人接待处预约，按照预约时间进行羊膜腔穿刺术。

2、发育迟滞/智力低下、多发畸形患儿，以及其他儿童与成人遗传学检测：于我院儿科门诊或遗传咨询/产前诊断门诊就诊，医生开具相关检查后，到产前诊断中心病人接待处，按照工作人员告知流程完成相关检查。

3、流产胚胎/死胎/死产组织：将流产胚胎/死胎/死产组织，保存于4℃生理盐水中，24小时内送至产前诊断中心病人接待处，按照工作人员告知流程完成相关检查。