2023年4月，我院儿童血液肿瘤科首次为罕见病IPEX综合征患儿成功开展了非血缘全相合造血干细胞移植治疗，患儿于6月顺利出院。

患儿自幼反复腹泻，伴有湿疹性皮肤炎(eczematousdermatitis)以及内分泌异常，且生长发育滞后。家长带患儿辗转多家医院就诊，治疗效果均不佳。最后，通过基因检查在院外确诊为IPEX综合征。IPEX综合症是一种罕见的遗传疾病是由于基因突变引起的免疫系统方面的疾病，综合了免疫功能失调(immunodysregulation)、多内分泌病变(polyendocrinopathy)以及肠病(enteropathy)之X染色体性联遗传症候群。目前，造血干细胞移植是根治该疾病的唯一治疗手段。

患儿的疾病遗传自其母亲，该家庭的第一个男孩同样患有此病，因未得到及时治疗，生命垂危。为了彻底根治孩子疾病，患儿父母满怀希望慕名前来我院寻求治疗。患儿收治入院后，经遗传代谢内分泌科、消化科及儿童血液肿瘤科多科会诊，共同制定了详细的移植治疗方案。同时，医护人员与患儿父母进行深入沟通，详细告知相关诊疗风险，并取得家长理解。随后，朱易萍教授和陆晓茜教授带领移植团队为患儿进行了移植前周密的准备工作，同时为患儿启动了移植配型并顺利在浙江脐血库为患儿寻找到了相合的脐带血干细胞。2022年9月，儿童血液肿瘤科为患儿进行了脐带血造血干细胞移植。但不幸的是，患儿发生原发性植入失败，血象恢复但脐血干细胞未植入，但患儿腹泻、内分泌紊乱、皮疹等症状均较前明显缓解，体重上升。尽管如此，患儿父母与移植团队并不愿就此放弃，经过重新评估和多次研究讨论，最终决定为患儿进行第二次移植，由于时间紧迫，同时启动了亲缘半相合和非血缘全相合配型。幸运的是，在大家的努力下，很快在中华骨髓库为患儿找到了全相合供者。2023年2月，移植团队为患儿进行了第二次非血缘全相合造血干细胞移植。移植过程顺，患儿也利出仓，但令移植团队担心的事情还是发生了，患儿在移植后1个月后，再次发生了继发性植入失败。为挽救患儿生命，朱易萍教授和陆晓茜教授带领移植团队再次进行了深入讨论，与香港、美国等多个地区的专家学者进行沟通交流，结合全球先进移植技术与经验，为患儿制定了挽救性造血干细胞移植方案，并于2023年4月为患者进行了第三次移植治疗。最终，在儿童血液肿瘤科医护人员的不懈努力和患儿家长的殷切期望中，患儿最终植入成功，造血重建。

       此次非血缘脐血造血干细胞移植治疗IPEX综合征的过程虽然曲折，但我院小儿肿瘤科医护人员不畏失败，迎难而上，充分发扬了我院救死扶伤，尊重生命的职业精神。此次病例的成功治疗，极大地鼓励了IPEX综合征患儿及家长，让他们看到了遗传代谢性疾病治疗的光明前景。我们将不忘初心，砥砺前行，恪守医德，精进医术，与医院各科室密切协作，为更多的罕见病患儿提供精湛的诊疗技术与优质的护理服务。