小儿血液科 科室动态详细

我院首次成功开展造血干细胞移植治疗X连锁高IgM综合征患儿

2021年5月,我院儿童血液肿瘤科首次为1名X连锁高IgM综合征患儿行异基因造血干细胞移植,并获成功。

患儿自幼反复发热,依耐输血,今年于我院儿童血液肿瘤科李强教授处就诊。此前患儿已辗转多家医院,均未确诊。根据患儿临床表现及体格检查,李强教授考虑患儿为X连锁高IgM综合征,并为患儿开具了相关医学检查。根据检查结果,患儿确诊为X连锁高IgM综合征。连锁高IgM综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病。以反复感染为特征,伴血清IgG, IgA, IgE水平降低而IgM正常或升高。部分病人常伴有自身免疫性中性粒细胞减少、血细胞减少和溶血性贫血。基因突变导致抗体缺陷,但其基础缺陷是由于T细胞异常而导致B细胞功能障碍,抗体缺陷所以免疫系统缺陷,导致病原体入侵,极易反复发生感染。

目前X连锁高IgM综合征主要治疗方法为补充外源性免疫球蛋白,预防感染,异基因骨髓移植是目前唯一可以根治该疾病的方法。为挽救患儿生命,李强教授建议家长为患儿进行造血干细胞移植治疗,并帮助患儿联系血液科移植专家朱易萍教授做进一步检查。朱易萍教授通过仔细评估患儿临床状态及各项指标、并充分权衡利弊,多次与患儿家庭进行深入的沟通,在征得患儿家长同意后,决定为患儿行异基因骨髓移植治疗并制定了详细的治疗方案。由于患儿为独生子,朱易萍教授反复在中华骨髓库寻找配型相合的供者,在血液科医务人员的努力下,终于在广东骨髓库为患儿找到合适配型的骨髓。今年5月,患儿进行异基因造血干细胞移植,过程顺利,手术成功。目前,患儿造血重建,获得新生。

此次异基因造血干细胞移植技术在X连锁高IgM综合征中的成功运用,是罕见病治疗的又一重大突破,极大鼓舞了罕见病患者的信心,为他们带来希望与光明。我们始终不忘初心,牢记救死扶伤使命,不断精进医术,追求卓越,将继续为罕见病患儿及家庭提供更好更优质的医疗服务!

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