目前全球罕见病约有7000多种，其中50%～70%的罕见病在儿童时期发病。“儿童罕见病”因患儿本身特殊情况也是最为棘手的，误诊率极高；根据相关数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，其中58.15%的罕见病患者有过被误诊经历，35.20%曾被误诊5次以上；所以儿童罕见病的诊治甄别及治疗方案的确立对儿科医师的临床经验要求极高。

四川大学华西第二医院小儿神经科作为四川省医学会罕见病专委会副主委单位、中国SMA诊治中心联盟四川大学华西第二医院诊疗中心，充分发挥华西二院国家儿童区域医疗中心的作用，在提升自身儿童神经疑难危急重症及儿童神经系统罕见病诊治水平及能力的同时，积极推进区域特色专科发展，优质资源下沉基层指导。

在2022年2月28日，第十五个国际罕见病日来临之际；2022年2月24日，华西二院儿童神经科罕见病诊疗团队罗蓉主任医师、甘靖主任医师赴泸州开展儿童神经罕见病培训指导活动，助力泸州人民医院完成第一例脊髓性肌萎缩症修正治疗。

当日，在泸州人民医院会议室，召开了脊髓性肌萎缩症（SMA）鞘内注射治疗培训启动仪式及交流会，华西二院罗蓉主任医师、甘靖主任医师为与会人员做了专题讲座，为当地儿科医护人员培训了脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断、鞘内注射流程及注意事项、综合评估管理等相关知识。

下午，罗蓉、甘靖两位主任医师在当地儿科病房进行了指导查房，并与当地儿科团队一起为一名脊髓性肌萎缩症患儿制定了周密的评估、穿刺给药和随访计划。甘靖教授亲身指导与当地医护团队一起完成该例难度腰椎穿刺和鞘注给药，术后患儿恢复良好。

作为中国SMA诊治中心联盟单位，四川大学华西第二医院儿童神经科将继续致力于推广与培训SMA等罕见病的治疗与研究，与地市级医院一起携手同心，为罕见病患儿提供高质量医疗服务，也希望将来所有的罕见病患儿都能获得有效治疗，期盼明天会更美好！