2022年5月21日，由四川省医学科儿科学专委会罕见病学组主办的罕见病高级研修班在云端成功举办。根据当前疫情防控要求，本次大会采用线上形式，吸引近八百余人次参加本次会议。

     四川省医学会儿科学专委会罕见病学组组长吴瑾致开幕辞，会议邀请了上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、余永国教授、邱文娟教授、耿红全教授及华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授等儿童罕见病领域知名专家。会议内容涵盖遗传学基础到临床应用，既有医学遗传病新理论、新技术及新方法专题讲授，也包括理论结合实践病例分享，特别是病例实战分析、实操训练，聚焦儿童罕见病板块疑点难点，从临床诊断思路、遗传学检测方法选择、遗传报告解读及遗传咨询到疾病管理。

     最后，吴瑾对本次大会作总结，罕见病事业离不开大家的共同努力，需要不断探索、不断进步，今后将继续开展罕见病知识技能相关培训工作和学术活动，提升我省儿童罕见病管理水平和诊疗能力，造福广大患儿及家庭。