15岁女孩为什么一直还没来月经？佳佳（化名）就遇到了这样的烦恼，班上女生都来月经了，唯独自己月经迟迟不来，为什么自己和其他女同学不一样，是不是生病了？慢慢地佳佳变得终日闷闷不乐，学习成绩也下降了，妈妈心急如焚，于是母女俩开启了寻医之路。

原来那个她，不是她，是他？

2022年7月，妈妈带着15岁的佳佳来到了四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科“性发育异常”特色门诊。吴瑾主任医师认真询问了孩子的疾病史，佳佳父母青春期发育情况，佳佳妈妈怀孕及用药情况等，仔细地给佳佳做身体的体格检查。佳佳的乳房发育很好，外生殖器看起来是女孩，但在左右腹股沟区却发现鸽子蛋大小椭圆形包块。紧接着，佳佳做了血液内分泌激素水平、染色体核型分析，B超，骨龄等检查。很快，结果出来了，却让佳佳和妈妈非常震惊！彩超在腹股沟区发现睾丸组织，染色体核型46，XY。

大家都知道，人类有23对染色体中，22对为“常染色体”，1对为“性染色体”，男性性染色体为46,XY，女性为46,XX。佳佳的性染色体46,XY，那意味着一直视为掌上明珠的女儿竟然是个男孩儿，佳佳和妈妈一时间无法接受这个事实。根据佳佳临床表现，结合血生化激素检测、影像学检查及基因报告，佳佳被确诊为“完全性雄激素不敏感综合征”。

吴瑾主任医师耐心给佳佳和妈妈进行病情解释，并在第一时间召集“性发育异常”多学科会诊，联合妇科、小儿泌尿外科、医学遗传科、放射科等多科室专家共同讨论，为佳佳制定出了一套最优的治疗方案。最终佳佳通过手术和药物治疗，原来那个美丽、自信、落落大方的女孩又回来了！

儿童性发育异常（DSD）属于儿科内分泌疑难罕见疾病，指遗传性别（染色体核型）、性腺性别以及表型性别（孩子外观性别）三者不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD临床表现多种多样，患儿外生殖器男、女性表型特征不典型或兼有男、女两性特征，病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。DSD可产生如性别不确定、生殖器畸形、不孕症、性腺恶性肿瘤风险等问题，更重要的可能严重影响孩子的身心健康，甚至危及生命！故DSD患儿早期精准诊断，个性化治疗和长期随访及遗传咨询非常重要。

为了能够让更多像佳佳这样性发育异常的儿童能够少走弯路，及时得到有效诊治，减少医疗费用支出，四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开设儿童“性发育异常”特色门诊，并联合儿童保健科、妇科、小儿泌尿外科、放射科、产前诊断/医学遗传科等组建多学科联合会诊，致力为患有第二性征发育延迟、隐睾、尿道下裂、小阴茎、小睾丸、外生殖器模糊、阴蒂肥大等性发育异常患儿进行精确评估，并制定个性化的治疗和随访方案，提供高效、专业、优质的一站式诊疗服务！