近日，四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科医护团队，在多学科协助下，成功救治1例住院近半年之久的Gorham-stout综合征患儿。Gorham-stout综合征极为罕见，全球报道病例仅约300余例，主要临床表现为全身骨骼多发溶骨，部分伴乳糜胸。该病无特效治疗手段，合并乳糜胸死亡率极高。

   半年前，11岁的小女孩小星（化名）出现不明原因活动耐量下降，进行性加重至呼吸困难到我院住院治疗，入院抢救期间行X片检查偶然发现全身多处骨质溶解，经骨活检等确诊为Gorham-stout综合征。小星（化名）到小儿遗传代谢内分泌科时，右肺完全不张，纵膈受压迫，每天胸腔闭式引流多达2000+ml牛奶样的乳糜液，甚至因引流管处液体渗出要更换几次纱布敷料；全身多处骨骼包括肋骨、肱骨、股骨、脊柱等多处骨溶解表现，随时可能发生骨折危险。在儿科教研室王一斌副主任指导下，吴瑾主任带领以袁传杰主治医师为首的医护团队，通过查阅国内外文献获取最新治疗进展，多次组织多学科会诊及疑难讨论，制定了针对乳糜胸及溶骨的精准治疗方案。在近半年住院期间，小星（化名）又不幸并发肺部及全身感染，出现高热不退，体温达41℃，伴气促、呼吸困难，胸水变为血性胸水，经积极调整抗感染治疗方案， PICU、小儿外科、感染科、临床药学等多科协助，同时也加强护理并设置单人病房减少交叉感染，小星（化名）最终转危为安，顺利度过感染难关。

   小星（化名）恢复良好，全身骨溶解未进展，乳糜胸治愈，于2021年4月底成功出院。该例是全国为数不多成功救治的合并乳糜胸的Gorham-stout综合征，小星（化名）本次出院后将定期回院复诊。随着近年来国家及社会对罕见病的重视，越来越多的罕见病患儿能得到诊治。小儿遗传代谢内分泌科将不断提高专科医疗及护理水平，给更多罕见病患儿及家庭带去希望。