生殖男科/四川省人类精子库 青年医师学术讲座详细

2022年5月疑难病例讨论—一例环状染色体变异的严重少精症

2022年5月26日下午4:30,四川大学华西第二医院生殖男科的青年医生学术活动由我科赵贵成医师进行临床疑难病例讨论及相关文献复习—一例环状染色体变异的严重少精症。环状染色体是由两条染色体臂的端粒或远端区域的断裂和融合产生的,呈现出独特的有丝分裂行为。在结构上分为两种类型:一种是由于端粒融合而没有遗传物质丢失的完整环染色体,另一种是由于一个或多个断裂-融合事件而导致的远端或间质缺失和复制的不完全环。

我科接诊一例少见的继发不育的男性少弱精患者,其染色体检查结果提示46,XY,r(12)(p13.3q24.33),染色体微阵列分析提示12号染色体短臂末端微缺,家系全外显子测序:患者和母亲 4q34.3 0.68Mb重复,父亲未查见该区域重复。患者及家属基于生育需要,来我院就诊。经我院MDT 会诊,考虑患者的染色体情况,充分告知该染色体变异有形成异常染色体配子及嵌合体个体的可能。结合患者不育年限及目前夫妇有生育要求,可考虑行常规辅助助孕妊娠后孕期行羊水穿刺产前诊断,夫妇有意愿行胚胎植入前遗传学检测+孕期羊水穿刺产前诊断。但胚胎植入前遗传学检测对环状染色体检测存在局限性,告知12号环状染色体可形成多种染色体片段,若染色体异常片段大小未能在胚胎植入前检测范围内,可能出现漏诊的情况。患者夫妇经慎重考虑后,选择常规辅助助孕,予以ICSI助孕,目前正在我院进行辅助生殖。随后赵医师进行了关于环状染色体的相关报道的文献复习,其主要以Case和病例报道为主,以及进行关于临床上进行PGT-D/PGS/PGT-SR等相关的临床适应症等。本疑难病例中涉及的PGT-SR主要针对染色体结构异常,染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。PGT-SR可以提高健康怀孕的机会,还涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。

作为男性生殖临床、男科实验室、四川省人类精子库的联合科室,我们有责任有使命为保护男科生殖相关疾病做出我们的努力和贡献,我们不惧前路漫漫,必将上下求索。



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