生殖男科/四川省人类精子库 青年医师学术讲座详细

2021年10月青年医生学术活动—家族性4H脑白质综合征和CHH

2021年10月21日下午4:30,四川大学华西第二医院生殖男科的青年医生学术活动由我科青年老师白恒舟医师进行专题分享,此次学术活动聚焦了我科发现的罕见病例“家族性4H脑白质综合征和CHH”进行学习分享。

此次学习分享从我们科不育就诊发现的罕见病例切入-“两兄妹的故事”,从该病例的临床表现,家系分析,临床检验结果(精液、血液),全外显子检测结果等结果综合分析诊断该家系为4H综合征。4H综合征是POLR相关脑白质病变的一种,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以髓鞘发育不良、牙齿发育不良和CHH为特征。4H综合征属于罕见遗传病,尽管目前尚无治疗方面的专家共识,我们科探索性2020.4月至今行双促治疗,目前具有良好的治疗效果,治疗6月后,睾丸体积增大至8ml,治疗15月后,出现遗精,并可手淫射精。但鉴于4H综合征的遗传性,如果这些患者有生育要求,应建议他们进行遗传咨询。

作为男性生殖临床、男科实验室、四川省人类精子库的联合科室,我们有责任有使命为保护男科生殖相关疾病做出我们的努力和贡献,我们不惧前路漫漫,必将上下求索。