非梗阻性无精症(NOA)是男性不育中较为严重的一类表现,男性人群总体发病率可能在1%左右,在男性不育人群中约为10%。不育男性中遗传性病因占4%,无精子症男性中比例可达20%左右,随着研究的深入和技术的发展,遗传学因素在男性不育症中的诊断和治疗中越来越受到重视。
2020年7月23日下午4:30,四川大学华西第二医院生殖男科的青年医生学术活动紧紧围绕“NOA遗传学诊断”进行专题学习,此次学术活动由我科李定明主治医师进行专题分享。
此次专题学习李定明主治医师从NOA的背景,NOA遗传因素分析和NOA遗传诊断意义等展开了分享和介绍。此次专题学习,重点分享了临床常见的NOA遗传因素,如染色体核型异常、Y染色体微缺失;以及目前研究热点中的相关基因,如AR、NR5A1、DMRT1等基因的研究总结以及对男性生精过程的影响。对于NOA的基因检查可提高NOA的诊断效率,也为显微取精及ART等治疗选择提供依据,以及降低NOA的遗传风险。
作为男性生殖临床、男科实验室、四川省人类精子库的联合科室,我们有责任有使命为保护男科生殖相关疾病做出我们的努力和贡献,我们不惧前路漫漫,必将上下求索。