2024年2月29日，正值第17个“国际罕见病日”。据统计，目前全球有三亿多罕见病人，中国现有各类罕见病患者两千余万人，罕见病多为慢性严重性疾病，常常危及生命。其中杜氏肌营养不良（简称DMD）是一组原发于肌肉组织的罕见疾病。为加强杜氏肌营养不良这一罕见病的科普宣传和健康教育，我科与筑浪学院健康教育中心、希爱社会服务中心一起，共同开展了国际罕见病日线下活动。共有25对家庭、共60余人参加。开场前，DMD小朋友们纷纷在心愿树上写下了自己的小小心愿。

首先，由我院牛晓宇副院长进行开场致辞。她表示，罕见病问题是一个全球性的公共卫生问题，华西二院长期致力于罕见病的诊疗工作，我院将不断推进罕见病的研究，为罕见病患儿创造一个更加健康、更加充满希望的未来。通过此次活动，从杜氏肌营养不良的规范诊治及系统康复管理、新药研发、患儿的家庭康复训练等方面，与患者家庭进行交流，提高患儿生命质量，让社会各界关注我们杜氏肌营养不良患儿，让罕见被看见，点亮孩子们生命的色彩！

接着，成都市慈善总会张俪文副秘书长致辞，我们关注、关心罕见病儿童的成长，今天相聚在这里进行DMD家庭交流会，可以提高DMD家长对疾病的认识，也让更多爱心人士关注罕见病患儿，帮助杜氏肌营养不良患儿家庭更好地照顾患儿，希望社会各界齐心协力共同呵护罕见病患儿的成长。

随后，我科周晖主任致辞，她表示，儿童康复科是儿童罕见病高度集中的科室，我科高度重视儿童罕见病的诊治，蔡晓唐教授引领的DMD多学科交叉融合团队，可以更好地服务DMD患者及家庭。通过科普活动、学术会议的开展，不断提升社会对罕见病的认识，我们将持续开展罕见病的科普宣传，促进基层儿科医生对罕见病的认识。在家庭、医师和社会组织的共同关爱下，让每个孩子的成长都充满阳光，努力给予他们和其他孩子一样的成长环境、满足生理成长需求、提高罕见病患儿的生活质量。

紧接着，本次活动还进行了健康科普系列讲座。胡钦医师分享《DMD多学科系统诊治及规律随访的重要性》、蔡晓唐教授精彩讲授《DMD新型激素的优势》。

希爱中心刘俊老师分享了陪伴DMD患儿小姜一路走来的感人故事。小姜家长分享了从不愿相信、茫然无措到积极面对疾病，这一路走来的感慨和心路历程。在分享过程中大家泛着感动的泪花。

随后，由我科康复治疗组组长陈晓勇主管技师、肺康复治疗师黄敏讲解DMD家庭康复原则及DMD患儿的肺功能训练方法，并进行了现场答疑。现场气氛热烈，所有家庭都参与其中，认真学习，多次试练，整个活动现场充满温暖。

活动最后，我科副主任蔡晓唐教授做了精彩总结。她表示，“为爱呐'罕'，爱不平凡--儿童康复科健康教育科普交流会” 的举办，旨在提高全社会对DMD患儿的关注和支持，通过分享DMD患儿规范诊疗及系统康复管理策略、新药研发进展、指导患儿家庭康复训练、社会组织分享心得体会，患者家庭分享心路历程等，营造了良好的医患沟通氛围，促进社会各界对DMD患儿的关注，通过家庭、医疗机构、社会组织多方社会力量的努力，不断提高社会公众对这一疾病的认识，努力提高DMD患者生存质量。今后我科将继续与健康教育中心等相关科室一道，全心全意为儿童罕见病患儿提供更多更专业的健康教育科普，为患儿的健康不懈奋斗。

团队简介：儿童康复科神经肌肉病团队专注于杜氏/贝氏肌营养不良、脊髓型肌萎缩症（SMA）、先天性肌病、先天性肌营养不良、肌张力障碍、遗传性运动感觉神经病等多种疾病的系统诊治，开展儿童肌病的专病门诊，形成涵盖儿童神经康复、心血管、内分泌、消化、营养、影像、检验、儿童骨科、矫形外科和社会关爱组织的多学科诊治团队，通过10年以上的专病管理和综合康复治疗，目前长期随访患儿超千例，积累了丰富的诊治经验，并得到了患者和家长们的一致认可和肯定！同时团队参与国际临床试验两项，主持并参与多项国家及省市级课题，近3年发表相关SCI文章10余篇。儿童康复科团队将继续努力，加强罕见病防治能力建设，致力于为患者提供更好的支持和帮助，为爱呐“罕”·爱不平凡！让我们大家一起与之并肩前行！