妇产科学博士,博士生导师,美国贝勒医学院分子与人类遗传学系、美国哥伦比亚大学医学中心访问学者。现为四川省医学会医学遗传学专委会主任委员、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会分子诊断分会副主任委员、中华医学会医学遗传学分会委员、中国医师协会医学遗传医师分会委员、四川省临床研究专家委员会妇幼组成员、四川省卫计委学术和技术带头人后备人选、国际产前诊断协会(ISPD)会员、《中华医学遗传学杂志》编委等。
长期从事遗传咨询、介入性产前诊断取材术及分子遗传学实验室工作。在全国率先临床开展低深度全基因组测序技术,并受邀在中华医学会、中国医师协会等主办的大型学术交流会议及全国二十余家大型产前诊断机构授课交流。在省内率先自主开展单基因遗传病目标序列捕获测序技术,提高了单基因遗传病诊断及产前诊断能力。在省内率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查及单基因病携带者筛查,致力于出生缺陷防控工作。
研究方向为遗传病的产前筛查与产前诊断、高通量基因测序技术的临床应用、遗传病分子机制研究等。近五年发表SCI论文40余篇,执笔发表《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》,参与编写《全基因组测序技术在儿童遗传病诊断中的应用专家共识》,主持国家级及省部级课题12项。
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上午 | 门诊院区:四川大学华西第二医院 锦江院区 门诊科室:特需医学遗传/产前诊断 门诊时间:2024-10-15 周二 上午 门诊类型:特需门诊 挂号费用:202.00元 | ||||||
下午 | 门诊院区:四川大学华西第二医院 锦江院区 门诊科室:医学遗传/产前诊断门诊 门诊时间:2024-10-09 周三 下午 门诊类型:普通门诊 挂号费用:90.00元 |