2025年8月2日-8月3日，由四川省预防医学会主办，四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会、四川大学华西第二医院承办的学术交流会暨分会第一届委员会第二次全体委员会议在成都成功举办。

本次学术交流会议旨在推动省内新知识新技术新方法的应用和普及，为我省儿童遗传代谢内分泌与罕见病专业及交叉领域的临床和研究从业人员搭建学术及技术交流的平台，规范与提升我省儿童相关领域的诊疗及研究水平。会议汇聚了来自国内外顶尖医疗机构的权威专家，来自省内从事儿童遗传代谢内分泌与罕见病专业及交叉领域的近200名医务人员齐聚一堂。

开幕式由四川大学华西第二医院医学遗传科副主任/儿童遗传疾病诊治中心主任/四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会主任委员俞丹教授主持，四川省预防医学会副会长兼秘书长吴建林及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长巩纯秀教授分别致辞。

学术交流环节，19位国内外资深专家围绕儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治的基层研究、临床实践、多学科管理、精准诊疗及相关技术新进展，展开专题分享。首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授以《多睾症的诊疗研究进展》为题，详细介绍这类罕见疾病的国内外报道情况并分享一例46,XY性发育异常伴性早熟和性早熟迹象的诊治经验。上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授聚焦《罕见骨代谢疾病的临床识别与诊治》，助力骨代谢疾病的精准识别和诊断，并分享较常见骨代谢疾病（如软骨发育不全）的治疗新进展。美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授探讨《基因组医学时代的罕见病诊控治促防康》，为罕见病提供一体化管理新理念。上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授讲授《遗传代谢病的诊治思路》，系统梳理了遗传代谢病的诊断流程与治疗策略。华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授解析《儿童青少年肥胖的系统管理》，从多维度探讨了肥胖的综合干预措施。深圳市儿童医院苏喆教授分享《浅谈45，X/46，XY 性发育异常》，结合临床案例解析了该类疾病的诊断与个体化治疗要点。四川省医学科学院·四川省人民医院副院长傅启华教授围绕《多组学技术在罕见病分子诊断的应用》，为罕见疾病的遗传病因探索提供新策略。四川大学华西第二医院俞丹教授就《儿童Ⅰ型神经纤维瘤病治疗新进展》作专题报告，结合临床病例，分享新型靶向药物对NF1患者的治疗经验。四川大学华西医院陈玉成教授详细讲解《法布雷病诊治进展》，提升该病诊疗规范。四川大学杨阳教授介绍《儿科遗传疾病的AAV基因治疗研究》， 展现基因治疗前沿突破。四川大学华西第二医院陈洪波主治医师分享《IGF1监测在儿童生长发育疾病管理中的临床应用》，并提出优化监测方案的具体建议。四川大学华西第二医院研究院副院长贾大教授从《细胞器与发育代谢疾病》角度，拓展罕见疾病机制研究视野。四川大学华西医院靳曙光教授结合临床病例，分享《儿童常见遗传代谢性肝病的外科治疗及效果》的华西经验。四川大学华西第二医院张雪梅教授从《重视遗传代谢病二级筛查及遗传咨询》切入，强调早期精准筛查在疾病防控中的关键作用。北京大学第一医院杨艳玲教授以《快速除氨，守护生命》为题，提升高氨血症的临床处理能力。四川大学华西医院汪盛教授对《蒙古斑及相关疾病》进行了临床特征与鉴别诊断的深入剖析；四川大学华西第二医院黄亮教授讲授《McCune-Albright综合征药物治疗进展》，为这类疾病的临床用药提供指导。

8月2日晚，四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会召开第一届委员会第二次全体委员会议，分会秘书长黄倬任会议主持，分会主任委员俞丹教授作《2024年度工作总结和2025年工作计划》报告，同时根据分会发展需要和相关章程，结合前期调研、个人申请、单位推荐，经分会审议提名、省预防医学会批复及全体到会委员投票表决同意，本次会议共增补委员12名、常务委员6名，相信“新鲜血液”的加入，必将为分会的发展提供新的生机。

经过两天的深入交流与学习，本次学术交流会议在专家学者及同行的积极参与下圆满落下帷幕。希望本次会议的成果能够切实推动基层诊疗水平的提升，助力儿童内分泌遗传代谢及罕见疾病的早诊早治，为患儿的健康保驾护航。