近年来，遗传疾病的发病率逐渐上升，儿童遗传病所占的比例越来越大。目前，遗传疾病还没有有效的治疗方法和手段，因此，应用简便、准确的方法尽早进行遗传相关基因筛查及产前基因诊断是预防与减少遗传病发病的有效途径。

2016年3月23日，产前诊断中心副主任刘洪倩副教授在西部妇幼研究院二楼会议室以“遗传病诊断的相关检测”为题向我院儿科医生介绍了产前诊断中心开展的与遗传病诊断相关的检测项目。刘洪倩副主任就目前产前诊断中心已开展的与遗传病相关的各种检测技术、常见单基因遗传病的诊断方法及即将开展的新项目（目标序列捕获高通量测序技术）进行了详细介绍，如染色体核型分析、染色体微阵列分析（基因芯片）、荧光原位杂交技术（FISH）等方法的适应症、检测范围、优势及局限性，地中海贫血、进行性肌营养不良、脊髓型肌萎缩症、遗传性代谢性疾病等常见单基因遗传病的诊断方法等。

通过本次交流，儿科医生对我中心目前已开展的遗传病相关诊断工作有了更加全面和深入的了解，有利于儿科医生的临床工作开展。同时，我中心也仔细收集了儿科医生提出的宝贵建议，以期将未来的工作中做得更好，更好的为临床服务、为广大患儿服务。（供稿 王婧）