瘫痪（paralysis）是指骨骼肌肌无力（muscle weakness），随意活动减弱或丧失（loss）。瘫痪分为由皮质运动区、皮质脊髓束和皮质脑干束病损所致中枢性瘫痪或上级神经元（upper moter neurons）瘫痪与由脊髓前角运动细胞、脊神经病损所致周围性瘫痪或下级神经元瘫痪。瘫痪的分布可分为单瘫（monoplegia单一肢体瘫痪）、偏瘫（hemiplegia，一侧上下肢瘫）、三肢瘫（triplegia）、四肢瘫（tctraplegia，quadriplegia）或双侧瘫（diplegia），以及截瘫（paraplegia，双下肢瘫）。单个脊神经或脊神经丛损伤仅引起局部肌肉瘫痪。瘫痪的程度可分为完全性和不完全性，或称为重瘫（paralysis）和轻瘫（palsy，paresis）。

一、病 因
（一）神经原性瘫痪（neurogenic）
1. 单瘫 ①中枢性或皮质性 中央前回破坏性病损，如病毒性脑炎，流行性乙型脑炎，额叶脓肿、肿瘤、血肿、寄生虫肉芽肿，中枢神经系统白血病，以及癔病性单瘫。②周围性或脊髓性 脊髓前角运动神经元破坏性病损，如肠道病毒（脊髓灰质炎、柯萨奇病毒、埃可病毒）感染，周围神经损伤。
2. 偏瘫 ①皮质性 同单瘫之①。较少见。②内囊性 大脑中动脉病损，如出血、血肿、栓塞、血栓形成，以及继发性脑软化。③脑干性 如脑干肿瘤、炎症、脑疝（海马沟回疝）。④脊髓性 C4以上高位颈髓半侧病损，C1～T1颈膨大半侧病损，如脊髓损伤、骨折、血肿、脓肿等，较少见。
3. 四肢瘫 ①双侧皮质性 如病毒性脑炎，脑水肿，脑性瘫痪等。②双侧内囊性（多前后发生）。③脑干性 中脑、桥脑、延脑腹侧病损损及双侧锥体束、锥体交叉病损。④脊髓性 同偏瘫之④。⑤周围神经性 感染性多发性神经根神经炎。
4. 截瘫 ①脊髓横断性 早期为弛缓性截瘫，后期为痉挛性截瘫，如急性横贯性脊髓炎，脊柱脊髓结核。损伤、出血、血管病变、脓肿、肿瘤及脊髓压迫症。②脊髓前伯病损 脊髓灰质炎。③周围神经性 多发性神经炎。④癔病性。
（二）神经肌肉接头性瘫痪（neuro-muscular junctional） 重症肌无力（MG）。
（三）肌肉原性瘫痪（myopathic） 各种肌病、多发性肌炎、周期性瘫痪。

二、发病机理
（一）神经原性瘫痪 人体运动机能的最高中枢主要在大脑额叶中央前回（4区）和旁中央小叶（5，7区），该区皮质的第五层（节细胞层）有为数众多的巨大锥体细胞（Betz’s cells），其传出纤维组成锥体系的主要部分，另外运动前区（6区），也有纤维加入。锥体系在放射冠逐渐集中，至内囊最为集中，然后通过脑干腹侧，于延脑锥体部交叉到脊髓前角，最后传到神经末梢（nerve ending）触突部位，把运动冲动传递到全身骨骼肌，以完成各种复杂、精细的随意运动。如果通路的任何部位出现病损，就会形成神经原性瘫痪。
（二）神经肌肉接头性瘫痪 周围神经由轴丘和轴突组成，轴突间有郎飞结（Ranvier nodes），郎飞结中之雪旺氏细胞能产生髓鞘，起绝缘、保护作用。神经轴突有许多侧支（扩大传出兴奋范围）和神经末梢，神经末梢末端有突触小体（synaptosome）。运动神经末梢有运动终板（moter end-plate），即神经肌肉接头。神经元之间，神经元-效应细胞（effector cells,肌肉、腺体）之间有突触（synapse）传递信息。突触翠由突触前、后膜、突触间隙（pre,post,cleft synaptic membrane）构成。神经冲动沿轴突（膜）传到神经末梢后，位于前膜上的囊泡渐移出前膜，并形成开口、融合和胞裂外排（oxocytosis），释放神经递质于间隙中，然后弥散到后膜，与后膜上的特异性受体（specific receptors）结合，形成递质—受体复合物（T-R complex），于是改变了膜的离子通透性，Na+、K+、C1-、Ca++内流，产生突触后电位，引起神经兴奋（或抑制），此即兴奋性突触后电位（EPSP）。与之相对的是抑制性突触后电位（1PSP）。突触间隙中的递质能迅速被特殊水解酶失活和降解，或通过脑脊液-血运走，但大部分被前膜再摄取、再循环，也可被相应的药物（激动剂、阻断剂）所作用。冲经递质在脑内代谢全过程如图7-2。
　

兴奋性突轴囊泡中含兴奋性递质乙酰胆碱（Ach）、去甲基肾上腺素（NE、NA）、5-羟色胺（5-HT）。抑制性突轴囊泡中含抑制性递质γ-氨基丁酸（GABA）、甘氨酸（Gly）、多巴胺（DA）。运动神经末梢能释放乙酰胆碱，产生肌膜动作电位，引起肌肉收缩。
重症肌无力的发病机理是由于神经肌肉接头处，突触后膜上乙酰胆碱受休（Ach-R）降解增多，数目减少，致兴奋传递功能障碍，其发生是自身免疫损伤该Ach-R的结果。病人常有显著免疫异常，表现为胸腺90%有淋巴样增生，T淋巴细胞减少，出现肌样细胞（myoid cell），10%～20%有胸腺肿瘤（小儿较少见），胸腺切除后对病情缓解有良效。胸腺的异常可能与胸腺病毒感染有关。病人血清中存在抗横纹肌抗体、抗胸腺抗体。从眼镜蛇和金环蛇毒液中提纯的多肽毒素（α-BT）可特异性地与Ach-R不可逆地结合而产生肌无力。90%病人血清中存在一种胸腺产生的特异性Iga，它能抑制α-BT与Ach-R的结合，被称为抗Ach-R抗体（AAch-RB）.此抗体与Ach-R，结合后，使受体数目减少，故而发病。新生儿肌无力病人此抗体亦显著增多（>10nmol/L），临床改善3个月后此抗体减少消失（正常<0.5）。
（三）肌肉原性瘫痪 一条骨骼肌由许多肌束、肌纤维组成，肌纤维中有肌原纤维、肌丝，肌丝中有肌动蛋白、肌凝蛋白（actin,myosin）等收缩蛋白。
肌营养不良症是一类遗传性肌病，其发病是由于肌细胞膜的结构和功能有缺陷，实质系遗传性致病基因缺陷、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺乏，从而使肌细胞膜双层分子结构出现异常，因而膜的通透性增加，肌浆酶外渗，进而发生肌纤维变性和坏死，随之脂肪细胞代偿。肌病时存在肌酸和嘌呤代谢异常。人体内肌酸主要在肝肾合成，肌酸经肌肉内肌酸磷酸激酶（CPK）催化，转变为磷酸肌酸（C+ATP, CP+ADP）。磷酸肌酸在肌浆内肌酶作用—F，易脱去磷酸而转化为肌酐，经血由尿排出。肌病病人的肌肉因摄取肌酸减少，故血清和尿中肌酸增高，肌酐降低。磷酸肌酸又可 在CPK催化下，将高能磷酸键转到DTP, 形成ATP，为肌肉收缩供能。肌病时肌细胞ATP含量减少一半，钠泵作用下降，细胞膜（肌质膜）结构和功能受损，膜的通透性增高，故CPK等胞浆酶大量逸出，释放入血，血中含量因而大增。肌病时肌肉嘌吟代谢也有缺陷，为合成减少或破坏增多，因而血清嘌呤及其代谢终太产物—尿酸含量下降。

三、诊 断
（一）瘫痪诊断的步骤
1. 诊断肌肉瘫痪首先需辨别真假，必须排除肌肉、关节、骨骼疼痛所致假性瘫痪。如化脓性关节炎、维生素C缺乏性骨膜下血肿。
2. 其次需区分神经原性瘫痪和肌原性瘫痪（肌病性瘫痪）。抑或神经肌肉接头性瘫痪。见表7-10。
表7-10  神经原性、肌原性、神经肌肉接头性瘫痪鉴别

神经原性 肌原性 神经肌肉接头性
病损部位 中枢性或周围性病损 肌肉本身病变 神经肌肉接头处传导障碍
瘫痪分布和性质 远端重于近端，或沿神经分布，持续性 近端重于远端，渐进性，局限或广泛 远端为主，间歇性，易疲劳，局限（眼肌）或广泛
腱反射 增强或减弱、消失 减弱 正常
肌伸张反射 增强 减弱 正常
肌萎缩 有 有 无
肌纤维震颤 有或无 无 无
肌张力 增高或减低 减低 减低
假性肌肥大 无 无或有 无
肌肉触 痛 无或有 可有，肌强直 无
感觉障碍 常有 无 无
病理反射 阳性或阴性 阴性 阴性
电变性反应 有或无 无 无
脑电图异常 有或无 无 无
肌图异常 有或无 有 无
其他 脑脊液可有异常 CPK等酶活性增加肌红蛋白血症，肌活检异常、有遗传家族史 腾喜龙，新期的明试验：显著改变

3. 再次，神经性瘫痪者需区别中枢性和周围性瘫痪。见表7-11、12。
　

4．最后，根据肌肉瘫痪的程度，评出肌力级别，0度～5度。0度～2度为重瘫，3度～4度为轻瘫。
（二）瘫痪的定位诊断 按瘫痪的分布，定出单瘫、偏瘫、四肢瘫或截瘫。其中以偏瘫为最常见和最复杂，要力求对病灶的部位作出精确的定位。
1．皮质性偏瘫 由于运动区域较广，大多表现为单瘫，少数为不全性偏瘫，上、下肢瘫痪程度不一，远端较近端重，肢体瘫痪常较躯干瘫痪为重，可伴邻近皮质或其他皮质病损征，如运动性失语（主侧病损时），意识障碍。旁中央小叶病损时下肢瘫痪较上肢重，常伴小便障碍。病因有病毒性脑炎、额叶肿瘤、血肿、脓肿等。
2．放射冠偏瘫 有前者类似的单瘫或不全性偏瘫。可伴有对侧感觉障碍和对侧同侧性偏盲。病因同前，以及大脑中动脉病损。
3．内囊性偏瘫 有对侧完全性脑性偏瘫、感觉障碍及同侧性偏——三偏征。上下肢偏瘫早期为松弛性，后期为痉挛性，程度常较接近，但下肢常先恢复，上肢恢复较难，尤其手指伸肌。腹壁反射和提睾反射消失，深感觉障碍较浅感觉障碍为重。一般不伴惊厥和运动性失语，此不同于皮质性病损。病因有大脑中动脉尤其豆纹动脉病损。
4．脑干性偏瘫 有交叉性偏瘫或感觉障碍。中脑病损有病灶对侧核上性面神经麻痹和不全舌下神经（颏舌肌）麻痹和病灶同侧核性动眼神经麻痹。桥脑病损有病灶对侧颏舌肌瘫痪和病灶同侧面神经核性麻痹。延脑病损有病灶同侧舌下神经核性麻痹，而无动眼神经、面神经麻痹。脑干腹侧病损都有病灶对侧中枢性上下肢硬瘫，无定位意义，只能定侧（lateralization）。延脑的两侧锥体束最为接近，并形成锥体交叉，易出现四肢硬瘫。病因有脑干肿瘤、炎症、血管病。
5．脊髓性偏瘫 只有一侧高位（C1～4） 颈髓病损才会出现同侧上下肢硬瘫（病损在锥体交叉以下）、无后纽脑神经麻痹，无动眼、面神经麻痹征。C5～T1病损有病灶同侧上肢软瘫和同侧下肢硬瘫。双上肢瘫痪称颈性截瘫（以别于双下肢截瘫）。
（三）瘫痪的定性诊断 应根据小儿年龄、性别、病史、体检和有关辅助检查，进行概括、分析综合，借以判断出病变的性质，以期作出病理和病因诊断。引起小儿偏瘫常见的病因有：
1．炎症或感染 最为常见。急性或亚急性起病，有发热、中毒症、头痛、呕吐，常有病理反射、脑膜刺激征、脑脊液异常，对抗生素和皮质激素有一定疗效。可伴发脑脓肿和脑血管炎。如脑炎、脑膜炎（脑膜脑炎型）。
2．脑创伤或外伤 有颅脑直接或间接创伤史（无创伤史亦不能轻易否定创伤），常伴有原发或继发意识障碍，脑水肿和继发性颅内高压表现。颅骨可有或无骨折。血肿形成后，可使脑组织受压而出现局灶性体征。可因脑内血肿、硬膜下、外血肿，脑挫裂伤而发生偏瘫。
3．脑血管病损 起病较急或突然起病，可继发意识障碍和颅内高压。脑血管出血时脑脊液呈血性，如脑动静脉畸形、动脉瘤及破裂出血。闭塞性脑血管病大多无意识障碍。
4．脑肿瘤 起病缓慢，逐渐加重，有进行性颅内高压和局部定位表现，但无感染表现。
5．先天脑畸形 发病较早，多有智力发育不全，或有其他系统畸形。如先天性偏瘫，小脑扁桃体下疝畸形等。
6．其他 如脑缺氧（HIE）、癫痫持续状态、Todd瘫等。
7．原因未明 如特发性急性婴儿偏瘫（或为非特异病毒感染引起变态反应脑血管炎所致）。
总之，小儿偏瘫并非独立疾病单元，而是由多种病因引起的临床综合征，因此应力争作出准确的定位和定性诊断。
（四）瘫痪的辅助诊断
1．脑血管造影（cerebroarteriography,CAG）
(1) 脑的动脉系统
1) 颈内动脉（ICA） 颈总动脉自右无名动脉和左锁骨下动脉发出，于C4处分为颈外动脉和颈内动脉。颈外动脉有一分支，通过棘孔入颅，形成脑膜中动脉。颈内动脉分出眼动脉和脉络膜前动脉，故梗阻时有失明。颈内动脉从破裂孔入颅，供应大脑的4/5或半球前3/5的血液。主要分支为；
①大脑前动脉（ACA） 浅支在胼胝体沟内后行，供应大脑表面血液，故为皮层支。它又分额眶动脉、额极动脉、胼缘动脉及胼周动脉，供应大脑内侧面（顶枕裂之前）的额叶、顶叶、旁中央小叶及其背外侧上缘。前交通动脉将左右相连。深支为中央支，其基底节内纹动脉供应基底节、内囊前肢、外囊、丘脑等。病损时对侧肢体（下肢为主）瘫痪，可伴感觉障碍。
②大脑中动脉（MCA） 为最大分支，它沿外侧裂分布于大脑半球外侧面（除额极、枕极以外）。深支即中央支，其基底节枝的外纹动脉—豆纹动脉，供应内囊后肢、豆状核、尾状核、中央前回、后回白质。因其结构在内囊附近成直角，故易出血。浅支即皮层支计有额眶动脉、中央沟前动脉、中央沟动脉、顶（前）动脉、顶后动脉、角回动脉、颞后动脉、颞前动脉，供应额、顶、颞叶外侧面、内侧面。病损时有对侧面部、手、上肢运动和感觉障碍。视放射病损还有对侧同侧性偏盲。主侧病损还有运动性失语，或尚有尿失禁。
2) 椎-基底动脉（VA-BA） 来自锁骨下动脉，经C6横突孔，枕骨大孔入颅，供大脑血1/5，主要为后2/5。它分出浅支，即
①大脑后动脉（PCA） 供应大脑后半部，颞叶底面、外侧面，枕叶内侧面、背外侧面（楔回、舌回），内囊后肢后部以及脑干。
②小脑上动脉（SCA） 小脑下（前、后）动脉（ICA）、桥脑动脉。
深支为丘脑后内、外侧动脉。病损时有对侧同侧性偏盲、顶叶综合征。
后交通动脉连接大脑中、大脑后动脉。因此双侧颈内动脉系统和锥动脉系统互相吻合，由大脑前、中、后动脉和前、后交通动脉共同形成脑底动脉环（circle of Willis），病损时可由侧支供血。
3) 小脑供血 小脑上、下（前、后）动脉。小脑下前动脉还分有内听动脉。
4) 脑干供血 腹侧：中脑；基底动脉环，大脑后动脉、小脑上动脉。桥脑：基底动脉。延脑：椎动脉、脊前动脉。脑干旁正中动脉供中线部分。桥脑动脉分短旋动脉（供外侧）、长旋动脉（供后面）。
5) 脊髓供血 椎动脉、脊髓后动脉（2条）供应后柱、后索。脊髓前动脉（1条）供应前、侧柱，前、侧索。脊髓外侧动脉分出前根动脉、后根动脉及动脉冠。以上各支均有吻合。
(2) 大脑的静脉和静脉窦系统 皮层浅静脉有大脑上、中、下静脉，深层有中央静脉。静脉窦回流途径如图7-3。
　

另外，颅内、外有导静脉沟通。大脑表面有桥静脉，流向矢状窦，破裂出血后可形成硬脑膜下血肿，梗阻时可形成硬脑膜下积液。板障静脉破裂则形成硬膜外血肿。
(3) 颈内动脉造影 颈内动脉穿刺后注入碘造影剂（如35%～50%碘吡啦啥，30%～50%泛影葡胺）并连续摄片（正侧位），可显示出C2～4虹吸段（1段～5段）及大脑前、中动脉各分支（但不能显示大脑后动脉和椎动脉）。后前位摄片于外1/3和上下1/2处显出侧裂点。侧位可显出额、顶、升动脉所组成的侧裂三角。根据这些血管的位置、走向、形态的改变（如移位、变形、缺损、闭塞等）。可帮助确诊动脉瘤、动静脉畸形、异常网状血管（如烟雾病moya moya病）。对颅内占位病变、脑肿瘤、硬膜下、硬膜外出血及脑积水等的诊断亦有重要意义。近年来常改用股动脉逆行插管全脑血管造影或MRA，经颅多普勒（TCD）检查。
2．肌电图（electromyography,EMG） 用针电极插入肌肉，通过肌电图机放大系统和阴极射线示波器可显示和拍下肌电图，借以检测肌肉生物电活动。
(1) 插入电位 针插入松弛的肌肉，呈电静息，去极化可产生自发电位，如兴奋传至运动终板（神经肌肉接头）可发生终板嘈音和终板电位，并使肌肉发生收缩。
(2) 运动电位 运动单位（motor unite）脊髓前柱运动神经元及脊神经所支配肌纤维）兴奋收缩，产生运动电位，大多形成双相波和三相波，波率5～10次/秒，波幅0.2毫伏～4.0毫伏（mV），时间3毫秒～15毫秒（ms），常伴尖锐打击声。波的大小视肌肉收缩的轻重而不同，多为尖波、棘波，最大收缩或肌痉挛时出现连续的高波幅、高频率（150次/S）多相波，形成干扰电位。
神经肌肉疾病的异常肌电图见表7-13。
　

3．周围神经运动、感觉速率沉淀 周围神经病时有延长和波幅降低。同时体感诱发电位（SSEP）潜伏期延长。
4．脑电流图（脑电阻图，rheoencephalpgram,REG） 脑血流描记仪可测定颅内血流所致电阻变化，借以了解脑血管的功能状态。当脑血流减少时，电阻抗增大，导电率下降，于是波幅降低。检查时，于乳突处放置无关电极，前额眉间放置探查电极，组成额—乳突导联，可用以检查颈内动脉系统功能状态。枕（骨结节）—乳突导联可检查椎—基底动脉功能状态。正常REG由一陡峭上升支和倾斜的下降支所组成。上升支的坡度反映动脉的阻力、弹性及血流情况，波幅平均0.1Ω～0.05Ω（欧姆），两侧之差<10%。当血管受阻时，波幅降低。血管扩张，血流量增高时，波幅升高。从曲线上升到第一峰所需时间为流入时间，即动脉扩张至最大限度所需时间，单位以秒计。主峰角（θ角）反映血管的弹性，正常<90°，血管弹性降低时>90°。下降支的重搏波和重搏波切迹为左心室舒张早期主动脉瓣突然关闭所形成。下降支由血液流出动脉所形成，其流出时间（第一峰到下降支末端）反映心脏舒张时动脉收缩的速度。动脉有梗阻时，波幅变小，两侧差>40%，流入时间延长，重搏波消失。小儿脑血管弹性好，此检查的意义较老年人脑血管硬化意义差。
5．脑血管血液动力学分析：定量检测脑血管供血状况（流量、流速）、弹力特性、阻力指标以及闭锁否。
6．血液流变学（hemorheology）：了解血液粘度等指标。
7．数字化成像和数字减影脑血管造影DSA、CR、DR、PACS系统等。

四、鉴别诊断
（一）脑血管病（cerebrovascular diseases,CVD） 常见者有脑出血、脑栓塞（embolism）、脑血栓形成（thrombosis）、脑动脉内膜炎（endoarteritis，或脑脉管炎,vasculitis）等，最常受累的血管是大脑中动脉（media cerebral artery,MCA），其共同的表现是内囊性三偏综合征。它们的鉴别诊断要点如表7-14。 （二）新生儿颅内出血或脑出血 新生儿尤其未成熟儿因血管壁弹力差， Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X等凝血因子较低，故窒息缺氧、产伤、易致颅内出血。小脑幕以上出血以脑部症状（如惊厥、昏迷、瘫痪）及颅内高压征为主要表现；小脑幕下出血以脑干特别是延脑受损症状（如呼吸循环衰竭）为主。但出血的具体部位常常难以确切定位。严重者脑实质内、脑室内、蜘蛛膜下腔均有出血，或还合并有硬膜外和硬膜下血肿。成熟儿多在硬膜下及脑实质内出血，未成熟儿多在蜘蛛膜下腔和脑室内出血。脑部静脉可因产伤而发生撕裂出血，常于生后不久死亡。颅内出血易继发脑水肿、脑软化、脑萎缩，经常遗留严重后遗症。毛细血管性点状出血的预后较好些，晚发性维生素K缺乏所致颅内出血见于生后2月～5月单纯母乳喂养者。
（三）脑血管畸形 在胚胎初期脑内有网状血管丛，以后分化成动、静脉和毛细血管，此发育过程如有障碍，即可致先天畸形。
1．颅内动脉瘤（aneurysm） 多在脑动脉分叉处中层形成，最常位于前交通动脉、大脑前动脉、丛底动脉以及颈内动脉分叉部或终支，可与主动脉缩窄、多囊肾合并存在。川崎病亦可发生，偶由真菌感染引起（真菌性动脉瘤）。多见于儿童期，可突然发生破裂而形成蛛网膜下腔出血和脑内出血，并急死。大脑中动脉瘤破坏出血可致偏瘫，颈内动脉瘤和大脑后动脉、小脑上动脉瘤可压迫动眼神经而发生麻痹。脑血管造影可确诊，应外科手术结扎，以免再发破裂。

2．脑动静脉畸形（瘘）（arterio-venous fistulas） 可发生于脑内任何部位，如大的动脉、静脉及其交通支上。大脑后动脉、大脑大静脉的大型瘘，于婴幼儿期可发生心脏肥大、心衰、红细胞增多症、脑积水，也可多年无症状，以后突然破裂而发病，出血量大时易昏迷和死亡。头颅部听到动脉瘤杂音（尤其4岁以上者），可帮助诊断。最后确诊依靠脑血管造影。大脑表面的动静脉畸形应予手术切除（单纯结扎出血血管，效果有限）。<4 mm直线加速器X–刀,钴60γ–刀靶点治疗。
（四）闭塞性脑血管病 包括动脉闭塞（occlusion）如脑栓塞、脑血栓形成，闭塞性脑动脉炎、烟雾病，静脉闭塞，如脑静脉血栓形成，静脉窦（veins sinus）血栓形成。
1．烟雾病（moyamoya，smoky disease） 脑底单侧或双侧颈内动脉床突上段虹吸部末端大脑前、中动脉起始部或Willis动脉环狭窄或闭塞，其附近有多数性侧支循环，形成一特殊的异常血管网，脑血管造影时显示烟雾状，因而得名。本病在日本多见于年长儿，女多于男2倍，主要表现为偏瘫，常一侧偏瘫，有时另一侧也发生偏瘫，因而形成四肢瘫或双侧偏瘫交替。速度换气后常伴头痛、呕吐、抽搐，伴颅内出血时有意识障碍。病因有先天性（血管畸形）和后天获得性及特发性三种。原因有多种感染，其中以钩端螺旋体病和川崎病为常见且最重要。
2．钩端螺旋体脑动脉炎 钩端螺旋体病的急性期和恢复期可出现多种多样的神经系统损害，脑脊髓及周围神经均可受累，也常发生脑动脉炎。本病主要有突发性或渐进性偏瘫，1天～2天瘫痪即可达到顶点，部分左右偏瘫交替，以后偏瘫固定下来，或发生双侧偏瘫。累及优势半球Broca区时有运动性失语。脑脊液大多正常，或蛋白、白细胞轻度增加。钩端螺旋体病感染后，至脑动脉炎发病，多数相距1个月～5个月。钩端螺旋体病急性期症状可以很典型，也可很轻，甚至神经系统表现为钩端螺旋体病的唯一的临床表现，这与钩端螺旋体的种型有关，波摩那型最常见，黄疸出血型、澳洲型均可见。进—步的病原诊断可作血和脑脊液的钩端螺旋体特异性免疫学检验，如补体结合试验，血>1:20，脑脊液>1:4，或血凝集溶菌试验>1:100或后期增长4倍以上，或碳凝试验>1:4，均有诊断意义。脑血管造影常显示一侧或双侧大脑中动脉和前动脉开始段有节段性不同程度的狭窄或闭塞及脑底异常血管网。病理上为脑底多发性全动脉炎，以内膜增生为主，偶于动脉壁内可找到钩端螺旋体，故脑动脉炎是钩端螺旋体直接感染中毒引起，或与免疫反应有关。青霉索（200万～800万～1200万U/日）加皮质激素治疗常有效。
3．皮肤、粘膜淋巴结综合征 川崎病（Kawasaki disease）是以系统性中、小血管炎为主要病理改变的全身性疾病，除冠状动脉病变最常见外，有时也可有脑血管病变，急性期前3周有脉络丛和脑膜微血管炎，急性期10天～40天可有小血管炎，因而临床可出现意识障碍、偏瘫、而神经麻痹、浆液性脑膜炎等神经系统表现。
4．脑静脉或脑静脉窦血栓形成 面部、头颅部局部感染可直接或通过血循环（板障静脉、导静脉）蔓延至颅内静脉（如大脑大静脉）或静脉窦，引起血栓静脉炎或血栓形成。脱水，低血压，衰竭，红细胞、血小板增多、血液高凝状态等功；为重要原因。发病后有感染、颅内高压等表现。脑脊液检查帮助不大，脑压有增高，蛋白和白细胞可有增加，有时呈血性。脑血管造影静脉期、窦期可显示梗阻的部位。不同静脉窦血栓形成各有其特点：
(1) 海绵窦血栓形成（cavernous sinus thrombosis） 颜面、眼鼻感染后，细菌（金葡菌最常见）可经眼动脉、面动脉到达海绵窦。起病急，有高热、中毒症、眼睑浮肿，球结膜水肿甚至出血，眼肌常有瘫痪（称海绵窦综合征）。眼底可见静脉充盈，乳头水肿。如不及时治疗，常延及对侧海绵窦，或并发化脓性脑膜炎，甚至致死。
(2) 矢状窦（sagittal sinus）血栓形成 除颅内感染和颅内高压征以外，还有前囟突出，头皮静脉怒张，有时有偏瘫或四肢瘫（近端重于远端）。有并发脑出血性梗死者，出现局部神经体征，如偏瘫。
(3) 横窦（laternal sinus）血栓形成 常由中耳乳突炎引起，有无菌性和脓毒性两型。除感染和颅内高压表现外，很少有局部性神经症状和体征，偶有轻度面瘫。如感染蔓延至直窦，上矢状窦，可出现偏瘫。一侧无菌性横窦血栓形成可以毫无症状。
（五）特发性急性婴儿偏瘫（idiopathic acute infantile hemiplegia） 小儿急性偏瘫是由多种病因所致的一种临床综合征，某些病例找不到确切的常见病因（如创伤、手术、癫痫、五官、心脏、血液疾患等），有时仅有非特异性上呼吸道或肠道感染症状，因此将其归入“特发性急性婴儿偏瘫”，或称之为非特异性脑血管炎。多发年龄为1岁～3岁，6岁以后较少见。偏瘫的起病形成有卒中型、急性型、间歇型等。急性期可有惊厥，但神志清楚，无颅内高压表现，脑脊液亦正常。早期脑血管造影有时可显示颈内动脉或大脑中动脉闭塞征，数周后闭塞可解除，因而大部分偏瘫能逐渐恢复正常。恢复期可有反复癫痫，智力和行为障碍。
由于本病可有癫痫发作，因而应与癫痫后Todd瘫痪相鉴别。Todd偏瘫系反复癫痫发作后，暂时性脑缺氧所致，偏瘫常在1天～3天内消失。而本病多先有脑性偏瘫，后有癫痫，故易于鉴别。
（六）脑性瘫痪（cerebral palsy，CP, Little's disease） 本病（又称大脑性麻痹）是一种非进行性中枢性运动和姿势异常的疾患。病因30 %为围在期高危因素引起，如早产、低体重，难产、窒息、缺氧、颅内出血、低血糖症等。60%由生前有害因素引起，尤其是错误用药、先天畸形和宫内缺氧、感染，即所谓“火炬”综合征（Torches syndrome）（见颅脑畸形节）。10%～20%为生后4周内的有害因素引起，如新生儿核黄疸、脑缺氧（HIE）及各种原因的脑损伤等。
要作好早期诊断，新生儿期有下列病情者要考虑脑瘫，即角弓反张姿势，腹卧位躯体背屈（过伸），自然运动力、肌张力增强，拥抱反射、腱反射亢进以及吸吮，吞咽困难。吐奶、抽搐、好哭、嗜睡等明显者。
新生儿期以后各种运动发育均显落后。4周以后颈控制不好，从仰卧位变为坐立位时下肢伸直，双手紧握拳头。3个月后不能抬头。4个月后不能手抓东西。6个月后不能翻身，颈肢反射、拥抱反射、支持反射仍存在。8个月不能坐直。一岁以后不能独自站立或仅用双手爬行。不能用拇、食指拿物。1 岁以后明显左、右利和不能独自行走。幼儿期活动过度或兴奋过度。学龄前期动作缓慢，走路跨距短，共济失调。
脑瘫的临床表现分为4型：
1．痉挛型（spastic type） 是脑萎缩和锥体系损害的结果，为最常见的类型，占70%。大多为双侧性上下肢硬瘫，表现为全身肌张力过高，内收肌群尤为显著，下肢重于上肢，用双手托住腋下时，双下肢伸直，足尖着地（ballet dancer），常双下肢交叉，呈剪刀腿（scissoring legs）。上肢诸关节常呈屈曲状态，拇指内收。上下肢诸深腱反射均亢进，肌腱紧张挛缩，原始反射消失延迟，或有病理反射。伸张反射增强，刺激肌肉易引起伸肌突然过伸或强直。少数表现为偏瘫、双瘫、截瘫、单瘫。其中双侧瘫的双上肢瘫重于双下肢。年长儿截瘫需排除遗传性痉挛性截瘫。
2. 锥体外系型（extrapyramidal） 是锥体外系—基底核损害的结果。婴儿期多有肌张力障碍，或肌张力低。以后呈铅管样强直，幼童期以后出现舞蹈—手足徐动或震颤。睡眠时肌肉能松弛下来，有别于锥体系损害。常见于核黄疸恢复期。
3. 肌张力减低型（atonic） 全身肌张力极低，腱反射存在或亢进。或为大、小脑损害的结果，可出现，共济失调、意向性震颤、眼震。
4. 混合型（mixed） 以1、2型合并最常见。
在脑瘫的同时常合并不同程度的智力低下，惊厥发作，语言障碍、听力、视力障碍等。少数智力正常。脑CT 70%可有脑结构异常，脑电图无特征性，BAEP有非特异性异常。
运动功能障碍可依轻重分级；Ⅰ级：运动不受限（不需治疗）。Ⅱ：运动轻～中度受限（需轻微支撑）。Ⅲ；运动中～重度受限（需广泛支撑或用其他装置支撑，或需长期多方面训练）。Ⅳ：不能运动（需长期专门治疗）。
晚期严重病例较难治疗，为此必须抓早期诊断和早期治疗。凡母亲妊娠期有高危因素者，围产期新生儿有高危因素者，患儿均应早期和定期作有关运动、姿势和反射检查。小儿的运动发育、姿势反射是由低级向高级发展的，开始为脊髓支配的原始动作和反射，以后为中脑支配的立直反射，最后发育为大脑随意支配的平衡协调运动和反射。原始反射的出现和消失有一定规律性，如拥抱反射、握持反射应半岁后消失；跖反射应9个月后消失；不对称性强直颈反射应4个月后消失，对称性强直颈反射应8个月后消失。（参阅神经系统检查节）。
Vojta曾总结了婴儿七种姿势反射的发育规律，用以作为婴儿运动发育的标准。①拉起反射，②俯卧位悬垂反射，③Coilis水平反射，④倒位悬垂反射，⑤侧位悬垂反射，⑥立位悬垂反射，⑦Coilis垂直反射。
在作这7种检查时，如发现异常姿势反射或延迟出现3个月以上，即有早期诊断意义。脑瘫时最常见的异常姿势反射有；Collis垂直反射、水平反射、立位悬垂反射、侧位悬垂反射，均有下肢硬直伸展。立位悬垂反射双下肢尖足位，下肢交叉。拉起反射头明显背屈等。有1种～3种异常姿势反射为极轻度，4种～5种异常为轻度，6种～7种异常为中度，7种异常伴明显肌张力异常为重度。
（七）先天性肌弛缓综合征（congenital muscular flaccid syndrome）或松软婴儿综合征（floppy infant syndrome） 某些婴儿在宫内即有胎动弱，生后哭声弱，不久即呈现全身肌无力，肌张力过低，一般下肢重于上肢，近端重于远端。由于肌无力，双下肢外展，双臂松软，故无任何主动活动，姿势反射很差，被动运动后不能恢复正常体位。头不能垂直，常呈滴状头（垂头）或头后仰。检查者用手托住婴儿躯干时，躯干四肢明显弯曲，有如倒“U’型。关节常过伸，呈蛙状姿势（frog posture）。病儿无肌萎缩，甚至有肥胖。腱反射减低或消失。病情进展缓慢，不呈进行性。面肌、眼肌、膈肌大多正常。咽喉肌无力时，出现呼吸困难。发病原因不明，可能有先天性大脑小脑运动细胞发育不全，也可能有脊髓运动神经元发育不全（如脊髓性肌萎缩）。智力常较差，亦偶有正常者。可分为瘫痪型和非瘫痪型，前者为下运动单位疾病，后者为上运动单位病变。
（八）脊髓疾病（myelopathies） 小儿少见，但很重要，因易发生半横断、横断损害或脊髓压迫症（compression of cord）。脊髓病损的通常表现为腰背痛，脊柱活动障碍或畸形（如前、后、侧突），尿潴留或尿失禁（urinary distension,incontinence），步态异常，截瘫（早期为松弛性，后期为痉挛性）、肌萎缩，节段性各种感觉障碍及继发性褥疮（pressure sore, bed sore）等。其典型代表是急性横断性脊髓炎。
1．急性横断性脊髓炎（acute transversal myelitis） 病人先有病毒或细菌感染或疫苗接种，1周～2周后出现腰背痛，双下肢麻木、无力，常于数小时至数日内发展到完全瘫痪，节段性传导束型各种感觉障碍，常有大小便障碍。损害平面以下有汗液分泌障碍和皮肤营养障碍。
病变损害以胸段脊髓为最常见，故多为双下肢截瘫；高位颈髓.损害时则出现四肢性截瘫。有时瘫痪由双下肢开始，很快上升至躯干肌和双上肢，甚至最后出现延脑麻痹并致死，称上升性麻痹。
脑脊液白细胞轻度增加（20～200×106/L）以淋巴为主。脊髓水肿明显者可有椎管阻塞现象，脑脊液压力下降，蛋白明显增高。Queckenstedt压颈试验阳性（指压一侧颈静脉10秒钟，正常人蜘蛛膜下腔通畅，故压力增高，大于初压，停止压迫后25秒～20秒后恢复。若上升慢，下降慢，且不到初压水平，示不完全梗阻。若压力无改变示完全梗阻）。
2. 视神经脊髓炎（Devic’s disease） 本病可能为多发性硬化的一种变异型，有视神经、视神经交叉和脊髓病损，表现为双目失明和脊髓横断征，脑脊液白细胞、蛋白轻度增加。
3. 结核性脊椎炎（tuberculous spondylitis） 结核菌播散至脊椎后，可使脊椎骨质破坏，椎间隙变窄，椎旁脓肿形成，甚至病理性骨折，脊柱后突，驼背畸形。胸腰段最常受累。脊髓也易受压致截瘫。脊柱正侧位摄片可帮助确诊。脊髓蛛网膜下腔造影或磁共振成像MRI可帮助确定有无椎管梗塞及其部位、程度。
脊髓病神经征及脊髓疾病的鉴别诊断见表7-15，7-16。
　

4. 脊髓灰质炎（poliomyelitis） 脊髓灰质炎有隐性感染、顿挫型、无瘫痪型等各种类型，瘫痪型仅占1%。多见于夏秋季节，4岁以下儿童。早期有发热、咳嗽、咽痛、稀便、出汗。瘫痪前期有肢体感觉过敏或肌痛、颈背强直，不愿活动。热退后1天～3天内迅速出现瘫痪。由于脊髓前角运动神经元破坏性病损，故表现为典型的松弛性瘫，瘫痪的特点是不对称、不规则的分布。大多60天后仍残留瘫痪。最常引起—侧肢体（尤下肢）软瘫，肢体远端的瘫痪出现得常较早且较严重。上肢、颈肌亦可受累。偶见呼吸肌（肋间肌、膈肌）瘫痪而出现呼吸困难。脑干尤延脑受累时，出现真性球麻痹和后组脑神经病损。脑型引起中枢性瘫痪是极其罕见的。Salk灭活疫苗（IPV）可预防瘫痪型脊髓灰质炎，口服Sabin减毒活疫苗（OPV）广泛基础加强免疫后，本病野株发病率和严重度明显下降，预计2005年将消除本病。但仍可存在极少数疫苗相关病例（VAPP）。其发生率1/250～500万。瘫痪前期多有脑脊液白细胞轻度增加，先以多核为主，以后力淋巴为主，后期蛋白增多，此与感染性多发性神经根神经炎所见蛋白细胞分离有一定不同。脊髓灰质炎无感觉障碍也是两者不同之处，可资鉴别诊断。
　

5. 非脊灰肠道病毒（NPEV）即柯萨奇病毒、埃可病毒所致脊髓灰质炎样瘫痪（非脊灰小儿麻痹症） 小核糖核酸病毒属（picorna V）的肠道病毒（enteroviruses）中，除脊髓灰质炎外，还有柯萨奇病毒（Coxsackie A1～24型，B1～6型），埃可病毒（ECHO 1～34型）。其中COX A2，4，7，9，10，14，B1～5；Eeho l，2，3，4，5，6，7，9，11，13，14，16，18，30型以及肠病毒71，72，73均可有脊髓灰质炎样瘫痪，临床难以与脊髓灰质炎鉴别，有无系统口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可供参考，但最后确诊有赖于两份粪便病毒分离。COX、Echo所致瘫痪大多较轻，60天内恢复（偶亦有较重甚至致死者）。可伴有其他表现，如皮疹、疱疹性咽峡炎、胸痛、肌痛、腹泻等。发现这类病例应12小时内以急性驰缓性麻痹（acute flaccid paralysis,AFP）上报防疫站。
COX.A7，9，16，B1～6；Echo 1～7，9，1l～23，25，30，31可致无菌性脑膜炎。COX.A2，5，6，7，9，16，B1，2，3，5；Echo 2，3，4，6，7，9，11，14，18，19；脊灰polio 1，2，3可致脑炎。COX.A4，7，9；Echo 9，19；polio 1，可致共济失调。COX.A2，5，6，9；Echo 6，7，22可致GBS，Echo 9，19，24，30，33可致持续性中枢神经感染伴免疫缺损。新型肠道病毒69,70,71型可致脑炎，无菌性（aseptic）脑膜炎。
6. 遗传性变性性运动神经元病 这类疾病包括：进行性脊髓性肌萎缩（spinal mascular atrophy,SMA）的婴儿型（Werdnig-Hoffmann syndrome，WHS,5q11-13,外显子（exon）7,8缺失（absence）和少年型（Wohlfart-Kugelberg-Wellander syndrome，WKWS）及肌萎缩性侧索硬化（ALS,21q21.1～22.3）。前者以下级神经元变性为主；后者有上、下级运动神经元同时受损。神经元凋亡抑制蛋白基因（nuronalapoptosis inhibitory protein，NAIP）和神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)两病理基因位于5q11～13.3，发生率1/万。三者鉴别诊断如表7-17:
　

（九）急性感染性多发性神经根神经炎(acute infectious polyradiculoneuritis,
Guillain-Barre syndrome，GBS) 本病是病毒感染等多种致病因子引起的一种迟发性变态反应所致节段性周围神经、神经根炎症性脱髓鞘疾病，以多发性对称性周围性瘫痪，轻微感觉障碍及脑脊液蛋白细胞分离（protein-cell dissociation）为特征，严重者有呼吸肌瘫痪和多种脑神经麻痹，并且是造成死亡的原因。
几乎所有病例均有近期前驱病毒感染，如EB病毒、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）、水痘—带状疱疹病毒，风疹等疱疹病毒，肠道病毒[尤其柯萨奇（A4、11，B1、2、3、5）；埃可病毒（6、7）、麻疹、腮腺炎、流感、呼吸道合胞病毒（RSV）、肝炎病毒等感染。空肠弯曲菌（尤其Penner 血清型O:19,O:41）前驱感染多引起急性运动轴索神经病（AMAN），占30%。
其他致病因子尚有多种灭活或减毒活疫苗、细菌、支原体、中毒、药物、创伤等。
病毒感染或致病因子引起免疫启动作用（initiation），刺激机体产生细胞免疫缺陷和体液免疫活跃，并形成迟发性变态反应而致发病，病人血清中存在抗神经抗体，抗髓鞘抗体<AMAB）、因而周围神经和有髓鞘的中枢神经发生髓鞘脱失。空肠弯曲菌-pen19,41可诱使神经节苷酶抗体升高，轴索变性。
本病以儿童和少年居多，男多于女，农村多于城市，80%在6月～8月份发病。
急性GBS典型临床奉现：70%先有病毒感染前驱病症，其中半数以上有上感样表现，或仅发热、腹泻。受凉或疲劳可为诱因。中间相隔2周～3周（3天～60天）以后，急性或亚急性起病，先后出现：
1. 运动障碍 肌肉软弱无力，大多最先累及双侧下肢远端（也可近端），以后逐渐向双上肢发展，2周～3周内以不同速度进展到不同程度弛缓性瘫痪状态，且常为对称性，但瘫痪程度和分布也不一定完全一致，可相差1度～2度，一般上肢重于下肢，远端重于近端（少数则相反）。小肌重于大肌。同时有腱反射减低或消失，病理反射肯定阴性。后期可出现肌肉萎缩，尤其手部、足部，与肌营养障碍有关。全身各肌肉均可受累，如躯干肌、颈项肌等，严重者肋问肌、膈肌、腹肌等呼吸肌也可发生瘫痪，于是出现咳嗽无力，呼吸困难，呼吸衰竭。最重的一周内上升性瘫痪，呼吸麻痹致死，即Landry麻痹。
2. 感觉障碍 常有轻重不同主观感觉障碍，如双侧手足麻木、沉重感、灼热感或寒冷感、蚁走感等，有时还有刺痛样感觉过敏和感觉性共济失调或步态不稳。客观感觉障碍轻于主观感觉障碍，30%有末梢型（手套、袜子型）各种感觉减退。
3. 脑神经麻痹 2/3的病人有单个或多个脑神经麻痹，除Ⅰ、Ⅱ神经外均可受累。面神经麻痹占20%～25%，最常见的是舌咽、迷走神经麻痹，占30%。支配眼外肌的脑神经（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）麻痹约占10%。Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ神经麻痹约占8%。
4. 植物神经障碍 本病时植物神经周围部分可受累，出现皮肤干燥或多汗，面色潮红，流涎。早期有一过性、间歇性或持续性高血压，以后有体位性低血压。心跳快慢可不稳定，或出现心电图异常。膀胱直肠功能障碍偶可表现为排尿困难，尿失禁，尿潴留，腹泻，便秘，肠痉挛（但不同于横断性脊髓炎引起的大小便失禁）。
以上四大主要表现多不同程度地合并存在，也可单独存在或以某项表现为主。最常见为先有感觉障碍，后有运动障碍，运动障碍后，感觉障碍消失。有时自始至终以运动障碍为主，大多四肢瘫，偶有双下肢瘫。绝少单瘫、偏瘫。
本病轻重不一，总的来说小儿比成人轻。75%以上能逐渐于半年内恢复正常。恢复过程一般感觉最先恢复，足下垂、腕下垂恢复较晚，腱反射最后恢复。
预后与瘫痪进展速度、程度与部位有关，暴发型上升性瘫痪可数小时或数十小时内致死。本病病死率2%～5%，多死于呼吸肌瘫痪、呼吸衰竭或继发肺炎。
5. 实验室诊断 脑脊液检查；压力稍高，外观清亮，早期淋巴细胞多不超过10～30×106/L（但增至50～300不能排除本病）。蛋白质多在病程第5天以后逐渐进行性增高，大多0.5g/L～3g/L，至1月左右达高峰，个别>10g/L，慢性型可达20g/L，75%γ球蛋白（IgM、IgG）增高。这种蛋白细胞分离现象占85%以上，是本病的一个显著特点，也是诊断指标之一，但与病情无一定平行关系，产生的原因是周围神经和神经根炎性肿胀后，蛋白渗出增多，脑脊液吸收发生障碍所致。脑室和脑池液中蛋白一般正常。脑脊液中蛋白增高平均维持半年。大量蛋白如阻塞蛛网膜颗粒可继发颅内高压和视乳头水肿。3%的病人蛋白并不增高。此外，糖、氯化物正常。
炎性脱髓鞘型GBS表现为远端潜伏期延长，神经传导阻滞，神经传导速度减慢，F波潜伏期延长，伴远端复合肌运动电位降低。轴索型GBS表现为运动神经远端复合肌肉动作电位波幅降低。
（十）多发性周围性神经炎（multiple peripheral neuritis） 许多原因可引起本病，如白喉，有机磷、呋喃类、异烟肼中毒，脚气病，糖尿病，慢性腹泻等。主要表现为四肢末端肌肉软弱无力，严重者轻瘫，同时伴有末梢型各种感觉障碍和腱反射减低或消失，病程较长者，可有肌萎缩。胫前肌瘫痪时，有足下垂。臀肌内注射药物如苯甲醇等所致注射麻痹可因腓总神经受损而致腓肠肌麻痹出现仰趾足，此时踝反射消失而膝反射存在。
（十一）重症肌无力（myasthenia gravis） 本病是神经肌肉间兴奋传递障碍的慢性复发性疾病，以反复活动后骨骼肌软弱无力和休息后肌力显著恢复为特征。临床类型有：
1. 新生儿一过性（transient）肌无力 患重症肌无力的母亲所生新生儿，10%～20%于生后最初72小时内出现全身肌肉软弱无力，肌张力低下，哭声小，吞咽、呼吸困难，大部分持续1周～7周而痊愈。少数呈持续性肌无力，其母无肌无力，称新生儿持续性肌无力或婴幼儿型肌无力。
2. 儿童型肌无力 见于年长儿，女性明显多于男性，有时有家族史（HLA-DQA1等位基因易感）。大多为眼肌型：单眼或双眼睑下垂，下午较上午重，多次瞬目后加重，同时眼球活动障碍，可有复视、斜视。少数为全身型，四肢、躯干肌肉无力，可因肋间肌、膈肌受累而出现呼吸困难或麻痹。个别有球型瘫痪（球麻痹），此时有吞咽困难、发音困难、呼吸困难。肌肉反复活动后肌无力症状加重，休息后则减轻。肌电图检查时，开始的电位正常，反复活动后，波幅、波率逐渐减低，失去节律，神经传导速度仍正常。
依酚氯酚（edrophonium，腾喜龙，Tensilon）或新斯的明（neostigmine）试验可帮助诊断。腾喜龙是快速短效胆碱酯酶抑制剂，新生儿用0.5mg～1mg，其他34kg以下小儿用2mg，肌注。或0.04～0.2mg/（kg.次），静注。新斯的明新生儿用0.05mg～0.25mg，其他小儿用0.25～1mg或0.04mg/（kg.次）,肌注，用后分别在5分、15分钟肌无力症状明显改善者，支持本病的诊断。有时在应用抗胆碱酯酶药物过程中，病情突然加重，出现呼吸困难，吞咽困难，此时究竟是药物剂量不足，发生了肌无力危象，亦或是药物剂量过大，引起了胆碱能危象，此时可静注1剂腾喜龙，如症状明显改善则为肌无力危象（myasthenic crisis），如症状加重则为胆碱能危象（cholinergic crisis）。胆碱能危象除有类似的肌无力危象外，尚有其他胆碱能症状，如瞳孔缩小，缓脉、唾液增多，出汗、苍白，血压增高等。肌无力危象常继发于感染以后，或用药不规则。
此外，需查血镁以排除高镁血症引起的肌无力，高镁血症病人使用氨基糖甙抗生素能促发肌无力危象。
（十二）肌营养不良症（muscular dystrophies或myodystrophies，MD）
是一类遗传性原发骨骼肌变性病，临床特点是选择性受累的骨骼肌呈慢性进行性（progressive myopathies）、对称性肌无力和肌萎缩。有时可有假性肌肥大，经十数年～数十年后运动功能完全丧失、肌肉挛缩。
本病是单基因遗传病。遗传方式有性连锁隐性（XR），显性（XD）遗传和常染色体隐性（AR）、显性（AD）遗传，依肌病的不同类型而定。以1868 Duchenne进行性肌营养不良症（假肥大型，DMD）为例，95%为XR遗传所致。致病基因（肌强蛋白，dystrophin）的位点在X染色体短臂之近端（XP21.2～3），故女性携带，男性发病。2/3以上有XR遗传家族史，1/3为基因突变（其中83%为卵子基因突变），基因突变率为70～105×10-6 （基因/世代）。女性极少发病，偶见于卵巢发育不全症（45，X），或XR遗传（来自父方的X染色体失活，来自母方的X携带致病基因，并有活性）或AR遗传，X染色体结构异常或母X与常染色体易位，使正常X失活，异常X表现活性。10%系6q21、1p34、3q13所致。
根据遗传方式，起病年龄、最初选择性的肌肉受累、进展速度和病程，可将本病分为17型。见表7-18。
　

MD主要表现为逐渐起病，走路延迟，大部分从肢体近端开始，呈对称性持续慢性进行性肌无力和肌萎缩。各类MD的初期受累肌肉有高度选择性，以后逐渐由近而远地发展，乃至发展到全身。部分病例一直局限于某一部分肌肉，此视不同病型而定。
1．骨盆带肌群（pelvic girdle），如髋肌、髂腰肌、臀肌、股四头肌等）受累时，走路摇摆呈鸭步，上楼梯困难。起床时有特殊的俯卧—臂支—撑膝—伸直—起立—腰椎前凸—脚基宽姿势，称Gower征（Gower manoeuvre,1829），此点有诊断意义。胫前肌、腓肌受累时，不能屈踝，致足下垂。
2．肩胛带肌群（如三角肌、冈上下肌、肱二、三头肌等）受累时 有肩下垂、游离肩、抱起困难、举臂无力、臂前举时肩胛骨耸起、呈翼状肩。前臂伸肌受累时，有腕下垂。
3．面肌群受累时 眼睑闭合无力、眨眼减少、面颊活动（如皱额、蹙眉、吹口峭、厥嘴、闭口、收颊、吸吮、咀嚼等）均无力。眼外肌受累时，上睑下垂，眼球活动受限。颈肌受累时，头颈活动受限。咽喉肌受累，有吞咽、呼吸、语言困难。膈肌、肋间肌受累时，有呼吸困难。躯干肌（如胸肌、背肌、腹肌、腰肌等）受累时，有躯干屈伸、旋转困难。
4．部分病型（如假性肥大型，肢带型、面肩肱型）有假性肌肥大，以DMD型腓肠肌假肥大最显著、最典型。股四头肌、三角肌、前臂伸肌、颞肌、口轮匝肌亦可有假性肥大。
5．心肌的病变 与年龄、病型、病情、病期有关。DMD者50%～85%有心肌病变，强直型也常有。早期心电图常有右心导联（V1） R波高大，左心导联（V5） Q波深，可有窦性心动过速等心律失常。超声心动图可探得室隔和左室后壁增厚，左室内血流速度降低。心内造影示左室收缩期活动度下降，这与心肌（左室更甚）的变性、纤维增生，脂肪沉着有关。心肌病、心衰、心律失常是本病晚期（20岁左右）死亡的重要原因。
6．呼吸困难 由于呼吸肌无力或瘫痪，致肺活量下降（65%），肺顺应性减低，肺泡换气不足，易发生肺炎和呼吸衰竭，并占死因之75%。
7．智力低下 占30%～50%，平均智商70～85，脑电图可有异常。另外，8%～20%的女性携带者也有某些临床表现，其中80%有假性肌肥大，可不对称。但需防止诊断过松。
8．各型特点
(1) DMD 在各型MD中，以DMD最常见、最严重。肌无力始于髋，膝、踝关节伸肌群，继而肩胛带，上臂肌群、乃至全身肌肉。1 岁时半数还不能走路；4岁时有典型鸭步，5岁后有Gowcr征并假肥人明显，8岁后有肌挛缩，9岁半（7岁～14岁）已不能走路。晚期全身消瘦，卧床不起，常因衰竭、心肺功能障碍死亡。平均14岁～18岁死亡，1/4能达到2l岁。
(2) Becher型 较前者发病晚，症状轻、发展慢，病情良性。可先有腓肠肌假性肥大数年，然后才有其他症状，早期常有痛性肌痉挛。
(3) 良性XRMD伴早期挛缩 有四肢近端肌群和面肌受累，肱二头肌，腓肠肌早期挛缩。曾有一家8个男性发病的报告。
(4) XR肩–腓肌病 主要累及下肢远端肌，不侵犯面肌。可有脊柱强直、绿色盲。曾有报告2个家族中22例男性发病。
(5) 限于女性的遗传性肌病 主要累及四肢远端肌，不侵犯面肌。曾报告一家族中8
个女性患病。
(6) 肩-肱型 主要累及上肢或下肢近端肌群，不侵犯面肌，不挛缩。
(7) 股四头肌病 较长时期内仅累及股四头肌。
(8) 小儿ARMD 主要累及四肢近端肌群，不侵犯面肌。
(9) 先天性MD 母妊娠期即感胎动少，生后全身肌无力，可累及面肌，颈前肌，有时有多发性关节弯曲和挛缩，或有中枢神经畸形。其中的急进型常因咽喉肌无力合并肺炎，于3个月～12个月内死亡。
(10) 面–肩–肱型 某些病例仅有轻度口唇或眼睑闭合无力。大多于20岁～30岁发展为面，肩，肱肌无力，罕有假肥大和肌挛缩。
(11) AD肩–腓肌病 早期有足下垂，晚期肩、腓肌及面肌无力。
(12) AD晚发近端型 18岁～3l岁后逐渐有四肢近端肌无力。某些病儿8岁才能走路，无假肥大和肌挛缩。
(13) 成人远端型 在瑞士不少见，其他地方则罕见。先有手部小肌萎缩，后向近端肌、胫前肌、腓肠肌蔓延。
(14) 幼儿远端型 2岁前起病，累及远端肌群。
(15) 眼肌型 有眼外肌无力，常伴面颈、躯干、四肢肌无力。大多有其他组织线粒体病，如视网膜色素变性，生长迟缓、心脏阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋、强直和痴呆（Kearns-Sayre综合征）。
(16) 眼–咽肌型 约40岁起病，有进行性眼肌无力和吞咽困难，20年内完全不能吞咽，有些还有线粒体病。
(17) 肌强直性MD 特点是双手、前臂、小腿肌肉强直、肌痛和无力，叩击肌肉后出现肌强直而不易松弛。常有手足下垂、面部表情呆滞或强笑面容。可有白内障（60%），心功不全，房室传导阻滞，额秃、眩晕，肺泡换气不足、吸入性肺炎、吞咽困难，睾丸萎缩、痴呆、糖尿病（20%）及IgG增高等。先天性者全身肌无力，常胎死宫内，或新生儿期死亡，存活者婴儿期以后可有好转，但终身肌无力、智力差，语言障碍，其母常是患者，病理基因位于19q13.2～3。
(18) 福田幸夫（Fukayama）先天性肌萎缩 生后不久逐渐有四肢无力，肌萎缩，面肌萎缩，眼肌无力，关节挛缩，智力低下，多小脑回、缺脑回。肌活检有肌纤维营养不良性变性和坏死。
总而言之，肌营养不良症的诊断除根据临床有走路延迟、肌无力、肌萎缩、假性肌肥大、GoWOr征及腱反射减弱以外，还可进行实验室检查，帮助早期确诊，其中最有意义的是测定血清肌酸磷酸激酶（CPK），正常值（parameter,为<120U,<834 nmol/L,每个实验室应确定自己的各年龄、男女的参考值），小儿随年长而渐增，至青春前期达高峰，男性的平均值高于女性，与男性肌肉发达、活动量大有关，女性妊娠早期有下降。大于均值（m）2 s或正常95%上限有诊断意义。
DMD的胎儿、新生儿即有CPK增加，早期增加3倍～6倍，平均增加27倍。1岁～2岁即达高峰，可达200倍，10岁以后迅速下降，晚期肌萎缩时仅增高2倍或正常。一般轻型最高，中型次之，重型较低。由于CPK灵敏度很高，且方法简便，故可用以作先证患者的家系调查，以检出亚临床型或临床前期肌营养不良症及2/3的女性杂型携带者。还可用以给新生男婴和16岁左右女孩及走路延迟者作筛查。15周～20周胎龄的胎儿血清CPK超过正常达150U时，有产前诊断意义；如达到540U～800U则高度危险，宜中止妊娠，以保证优生，但也有胎儿CPK正常（假阴性），而以后娩出一男性患儿的报告。故CPK不高时，还应作同功酶测定，以提高检出率和准确性。虽然CPK灵敏度很高，但特异性并不高。许多神经肌肉疾患（如脑血管病、脑炎、癫痫、脑肿瘤、Reye综合征、肌炎、心肌病、心肌梗塞等）及甲状腺功能亢进症、尿毒症，CPK亦有增高，故CPK总活性增高的意义必须结合临床来考虑。因为CPK大量存在于肌肉（包括骨骼肌、心肌）和脑组织中，肝肾组织也有少量。CPK有三种亚型同功异构酶，具组织学分布的特点。肌酸磷酸激酶脑型（brain type，BB，CPK1主要分布于脑。中间杂型（hydrid type，MB，或称心型，CPK2） 主分布于骨骼肌、心肌。肌肉型（muscle type，MM，CPK3）主分布于骨骼肌、次心肌。MD病人有MM和MB增高、DMD 80%为MM，先天性MD 75%为MM，肢带型20%有MM、MB。正常人血清主要含MM（97%～100%）微量MB（0～3%）MB/CPK 6.25%。MB/MM正常0.34，在肌病时，其比例增高，>0.38。MB增高反映骨骼肌、心肌均受累，故分别测CPK总活性和MM、MB、BB则更有意义。
其他肌浆酶包括肌细胞糖的无氧酵解过程中的催化酶，如醛缩酶（ALD）。丙酮酸激酶（PK）、乳酸脱氢酶（LDH 1，2，3，4, 5） 在MD时均有增高。有人认为丙酮酸激酶较肌酸磷酸激酶更敏感，晚期病例CPK已正常时，PK仍高，面肩肱型PK尤其敏感。此外，转氨酶（ALT、AST）常常增高几倍。其他肝酶如山梨醇脱氢酶（SDH）和γ–谷氨酸转肽酶（γ–GTP）在DMD时仍正常，但强直性肌营养不良时有增高。溶酶体酶如β–N–乙酰葡萄糖胺酶（AGA）在MD时功；正常，但多发性肌炎和及肌炎时有增高。另外，血清中有肌酸增高，肌酐下降。尿肌酸排泄增多，肌酐排泄减少。
肌电图示肌松弛时有插入电位减少，轻度收缩时运动电位时限短、波幅低；多相波明显增多，可出现短棘波、多相电位增多；最大收缩时出现病理干扰相。
肌活检示病变肌肉苍白、质脆，光镜下见肌纤维有不同程度的透明变性、空泡变性和萎缩，横纹消失，肌核增多、内移、链状排列，部分尚有节段性或灶性肌纤维坏死，再生部分肌纤维有代偿性肥大，因而出现二肌束内肌纤维大小不等，但随着病程的进展，萎缩的纤维愈来愈多，间质渐有脂肪细胞和胶质纤维增生，可形成假性肥大。一般无炎性细胞浸润。电镜下肌纤维萎缩、肌质膜可出现缺损或断裂、崩溃，肌丝模糊排列不整，但基底膜基本完整，核糖体代偿性肿胀，肌糖元增加，肌质网扩大，有时线粒体肿胀、溶解、变形、嵴萎缩，肌纤维周围卫星细胞可有增多。以上改变并非特异性，各种肌病大同小异，不易用以分型，然而可与神经原性肌病作鉴别。神经原性肌萎缩的肌纤维清晰，破坏不明显，肌核也有增多，但较少内移，肌浆网较浓缩，脂肪浸润少，受累与未受累肌纤维之差别较显著。多发性肌炎有肌纤维溶解、液化、肌核增大，空泡变性、核仁明显，间质内有明显炎性细胞浸润和广泛性血管炎改变，与肌病有别。
总之，MD的诊断应是综合性的、并注意与下运动神经元病（如进行性脊肌萎缩）、多发性肌炎及重症肌无力等进行仔细鉴别，必要时肌活检取三个部位的标本，以便最后确诊。
（十三）多发性肌炎（polymyositis） 本病为非特异性病毒感染所致免疫异常性肌病。肌肉活检能见到肌纤维退行性变性和血管周围淋巴细胞浸润。临床以两侧对称性肌肉无力为特征，主要累及四肢近端肌肉，伴有轻度肌痛，但触痛不显著。颈肌受累时竖头困难。个别有吞咽困难、呼吸困难、面瘫、眼外肌瘫及肌肉内结节形成。晚期肌肉萎缩、关节挛缩。病程呈进行性经过，皮质激素可缓解病情。急性期血沉增高，肌酶增高。面部（包括上下眼睑）有特征性红斑者，应考虑皮肌炎（dermatomyositis），均属结缔组织病范畴。（红斑性狼疮-SLE面颊红斑仅波及下睑，而不波及上睑）。
（十四）良性流行性神经性肌无力（benign epidemic neuromyasthenia）或儿童急性良性肌炎（acute benign myositis childhood）在流感、副流感、水痘或腺病毒等病毒感染后，某些学龄儿童出现四肢（尤其小腿）肌肉软弱无力、触痛、行走困难，甚至轻瘫，一周以内自愈。腱反射仍存在。肌酸磷酸激酶增高。肌电图多正常，有时有短时限多相活动电位。肌活检可有轻度肌炎改变，个别有肌坏死。
（十五）周期性瘫痪（periodic paralysis） 本病为钾代谢障碍性、周期发作性对称性四肢瘫痪，发作时近端重于远端者居多，腱反射减弱，但无感觉障碍。几周～几月发作一次，发作间期一切正常。有三种类型，其鉴别诊断如表7-19。
　

五、治 疗
冲经的麻痹和肌肉的瘫痪原因复杂，必须针对原因进行综合治疗。
（一）理疗 是综合疗法中的一种重要辅助治疗手段，理疗的种类很多，按摩，推拿亦是其中的内容。常用的有光疗、紫外线、红外线、超短波、感应电、高频电，超声波、微波、电按摩、离子透入、电针以及周林频谱仪等，对瘫痪均有积极的治疗作用。
（二）针灸疗法 包括头针、耳针、穴位注射、哈磁五行针等，对瘫痪也有较好疗效。
（三）糖皮质激素疗法 皮质激素具有抗炎、抗毒、抗过敏、抗休克，抑制炎症和免疫，退热，影响蛋白质、脂肪、糖的代谢等多种复杂作用。许多神经性疾病经常使用皮质激素，对缓解病情，减轻症状的确有显著作用，但常常不能防止复发。最常采用的是（泼尼松、强的松），—般开始用2mg/（kg.d），以后逐渐减量，疗程2周～8周不等，视具体疾病和病情而定。或用地塞米松（5mg泼尼松=0.75mg地塞米松）。
（四）小儿重要瘫痪疾病的治疗
1. 脑血管病（CVDs）
(1) 脑出血 急性期治疗的原则是：使病人保持安静，减少搬动，头敷冰袋，用脱水剂降低颅内压以及适当应用止血剂（如维生素K1，氨甲苯酸即对羟基苄胺（PAMBA） 0.1g/次,或6–氨基已酸（EACA）0.1g/(kg.次），静注；酚磺乙胺（止血敏,etamsylate）0.25～0.5g/次,或安特诺新（肾上腺色腙,carbazochrome）2.5～5mg/次，肌注或静注）。或巴特罗酶（batroxobin,立止血）1 KU/次，静滴。
(2) 蛛网膜下腔出血 处理基本同脑出血。
(3) 脑栓塞和脑血栓形成 急性期治疗原则是；尽快地改善脑的血液供应，消除继发性脑水肿，防止血栓继续形成。抗血栓可用腹蛇抗栓酶（0.25～0.5u/次,静滴），克栓酶（DF-521）5 BU/次静滴。
改善脑血液循环和微循环，经常使用低分子量（分子量2万～4万）右旋糖酐（LMW, dextran），10～15ml/（kg.d），静滴。为改善脑侧支循环，相应增加脑缺血区域的供血，在脑水肿消退后，可使用血管扩张剂，如烟酸（nicotinic acid）,0.05～0.1g/次，口服或静滴。或山莨菪碱，樟柳硷（AT3）1～2mg/次，口服或肌注。中药丹参注射液亦可使用（2ml/次，肌注或静滴）。抗凝治疗，有肝素钙、清栓酶、链激酶（SK）、尿激酶（urokinase）等。亦可选择应用维脑路通（venorutone）、桂利嗪、氟桂利嗪、尼莫地平、银杏片（达纳康40mg/次）、脑益嗪（cinnarizine）等。
2．脊髓灰质炎 瘫痪期为促进神经传导的恢复，可使用抗胆碱酯酶药物，以减少乙酰胆碱的分解，常用加兰他敏（galanthamine），0.1mg/（kg.d）,或1mg/d，肌注，30日为一疗程。亦可辅以扩血管剂 如地巴唑（dibazole），0.1～0.2mg/kg/d,或5～10mg/次，口服。瘫痪恢复期可循环取穴，进行系统针刺疗法或药物穴位注射（如加兰他敏、维生素B1、红花等）。理疗可改善局部循环，促进炎症消散。为防止肌肉萎缩，应坚持长期功能锻炼。后遗肢体畸形可行手术矫形。
3．急性脊髓炎 为抑制自身免疫反应可使用氢化可的松，10mg/kg/d，静滴，2周～3周。其他治疗与脊髓灰质炎大致相同。截瘫病人要注意处理尿潴留和防治褥疮。
4．感染性多发性神经根神经炎 治疗包括使用皮质激素问题和呼吸肌瘫痪治疗问题。
一般认为急性期可使用激素抑制免疫，减轻病情，缩短病程。但激素能增加感染的机会，停药过早可使病情加重，有对照研究，使用激素病死率并无明显下降，因而不必常规使用激素。为中和抗原和自身抗体，使免疫下调可静滴免疫球蛋白（IVIG）2.5～5g/次，3次～5次。也可行血浆置换。
有呼吸肌瘫痪时，应注意保持呼吸道通畅，可采取体位引流，雾化吸入，定时拍打胸部辅助咳痰等措施。如仍有呼吸困难，出现发绀、或还有后组脑神经麻痹者，宜及时作气管切开、插管，并辅以人工呼吸器，以便顺利吸痰，纠正缺氧和二氧化碳潴留。能量合剂和维生素亦应使用。
5．多发性神经炎 主要是使用多种维生素等神经营养药物和理疗。重金属中毒引起者还可加用抗毒解毒药物，如依地酸钙钠（EDTA-Ca-Na），20mg/（kg.次），1d～2d，5日一疗程。或二巯基丙醇（BAL），0.lg/次，肌注，10d 。
6．重症肌无力
(1) 抗胆碱酯酶药物 用以减少乙酰胆碱的分解，使肌力得到加强。常用以下短、中、长效制剂：
1) 溴化新斯的明（neostigmine bromide），0.25mg/（kg.次），口服。
2) 溴化吡啶斯的明（pyridostigmine bromide），7mg/（kg.d），口服。
3) 氯化阿伯龙（美斯的明，酶抑宁，ambenone chloride，mytelase），0.3mg～lmg/（kg.d），口服。
4) 加兰他敏，石杉碱甲（huparizine A，哈伯因）50µg，2/d,口服。
(2) 激素 上述治疗无效时，可加用激素以纠正胸腺免疫功能的异常，常能得到较高疗效。若仍无效时，还可加用环磷酰胺。或用胸腺素、转移因子。
(3) 呼吸肌无力危象的治疗 由于抗胆碱酯酶药物用量不足，或诱发感染而发生肌无力危象时，可试用腾喜龙（tensilon）2mg/次，静注，如30秒钟～5分钟内，肌无力明显改善，则证明系肌无力危象，可继续静注（3mg～5mg）和维持。如静注后肌无力加重，则为胆碱能危象，系抗胆碱酯酶药物过量所致，此时应停用抗胆碱酯酶药物，并给阿托品解除毒蕈碱样反应。还可用解磷定（PAM）恢复胆碱酯酶活性。此外，还应进行人工辅助呼吸，以便顺利渡过危象期。
(4) 有胸腺瘤合并时，行胸腺切除术。或行胸腺放射、脾脏放射。
(5) 禁用氨基糖甙类抗生素和镇静剂，以免影响神经肌肉接头的传递功能而促发或加剧肌无力。
7．进行性肌营养不良症 如何有效地阻止肌无力、肌萎缩的发展，是一个尚未解决的难题。许多药物在理论上甚有裨益，但实际应用后，特别是对照研究后，疗效可疑。国内外试用过许多药物，而选用的药物虽多，但大多疗效不佳。有人使用一种合成的次黄嘌呤异构体—别嘌醇（allopurinol），它可抑制黄嘌呤氧化酶，使黄嘌呤生成尿酸减少，从而减少嘌呤的分解、促使嘌呤的再循环,口服0.2g，2～3/d,半年为一疗程，据称可使临床改善，肌酸磷酸激酶下降。
此外，维生素E、三磷酸尿核苷（尿三磷，UTP），地高辛、肌苷、泼尼松、钙通道阻滞剂、甲状腺片、锌以及中药均有待进一步证实其疗效。体外反搏治疗法,肌母细胞、肌肉干细胞（myoblastic,muscular stem cells transplantation）亦在试验中。
肌强直可考虑用普鲁卡因酰胺，奎尼丁。
剧烈的被动运动应避免，以免增加肌纤维损伤。
8．周期性瘫痪 低血钾型以补氯化钾为主。辅以保钾剂如螺内酯。氯噻嗪和乙酰唑胺（acetazolamide）用于高血钾型。
9. 脑性瘫痪 以综合性康复治疗为主，坚持长期的训练；痉挛型脑瘫可辅以肉毒毒素 A（botalinum toxin A,BTX-A） 50U～110U,双侧内收肌群内肌注以缓解肌痉挛。无效慎重考虑腰骶脊髓后根高选择性切断术（SPR）。
                                                                                 （肖侠明）