不随意运动（involuntory movements）是指不自主的、意志不能控制的肌肉运动，主要由锥体外系功能障碍所致。不随意运动可发生于身体任何部位，形式多样，因病变损害的部位和性质的不同而不同。本组疾病在小儿并不多见，其中具代表性的是小舞蹈症和抽动症。

一、病因和发病机理

    锥体外系是指锥体系以外的运动系统，包括脑基底节、小脑、脑干和脊髓中的许多运动神经核团，以及其间广泛相互联系的纤维束。锥体外系协助机体完成各种复杂的运动功能，特别是在协调运动、保持姿势和维持正常肌张力等方面起重要作用。而肌张力是维持身体各种姿势和正常运动的基础，中枢调节肌张力的共同通路是锥体外系的网状结构；因此，当锥体外系因病损出现结构或功能障碍或神经递质失调（如多巴胺与乙酰胆碱平衡失调）时，就可出现不随意运动和肌张力改变，有时还会出现情感和表情运动障碍。

    不随意运动可分为运动过多和运动过少两型：

    （一）运动过多（hyperkinesis）

    1. 运动过多伴肌张力减低（hypotonia）  舞蹈症。

    2. 运动过多伴肌张力改变  手足徐动症。

    3. 运动过多伴肌张力增高（hypertonia）  震颤、扭转痉挛、抽动症。

    （二）运动过少（hypokinesis）

    1. 运动过少伴肌张力增高  帕金森综合征。

2. 运动过少伴肌张力减低  肌原性疾患、神经原性疾患。

二、诊    断

    （一）病史  注意了解不随意运动的起病和经过情况，首发表现和发作特点，有无诱因和遗传家族史。

    （二）体检  注意不随意运动出现的部位，形式，速度快慢，幅度大小，有无节律，及受影响的因素。肌张力改变的情况，

    （三）实验室检查  如肌电图等。

    根据以上资料，综合分析，定出病损的解剖部位和性质以及病因。

三、鉴别诊断

    几种常见不随意运动的鉴别诊断见表7-25。

不随意运动应与平衡障碍产生的运动失调或共济失调相区别。由于病变部位的不同，共济失调的类型及鉴别见表7-26。

（一）舞蹈症（chorea）  因有不自主、无目的、不对称，无节律的突然性肌肉收缩，类似舞蹈而得名。表现为上肢近端舞蹈样动作，面部挤眉、弄眼、裂嘴、伸舌作怪相，足和足趾乱动，不能走直线。有时为偏侧舞蹈症。小舞蹈症时肌张力减低，遗传性舞蹈症时肌张力增高。

    1. 风湿性小舞蹈症（Syndenhan's chorea）  为风湿热主要指标之一。多见于女孩，平均发病年龄8岁。常发生于风湿热的晚期（1个月～6个月），少数伴有其他风湿热表现。单独存在者，风湿热有关化验可阴性，称单纯性小舞蹈症。目前此病已少见，易将抽动症误诊为舞蹈症。目前此病已少见，易将抽动症误诊为舞蹈症。

    2. 遗传性大舞蹈症（Huntington's chorea）  本病为常染色体显性遗传病，4p16.3缺陷，一般35岁起病，少数可早到7岁起病，发育逐渐落后，可有惊厥发作和强直，40岁以后有进行性痴呆和抑郁。待成年后才表现出舞蹈症，步态异常及语言障碍。早期作左旋多巴试验可诱发出舞蹈症表现。

    3. 症状性舞蹈症  除风湿和遗传可引起舞蹈症外，尚须检查和排除其他原因，如感染、中毒（包括胆红质脑病）、肿瘤、变性等都有可能引起舞蹈症，有时原因不明。

    （二）手足徐动症（Atherosis）

    以四肢远端随意运动时出现手足缓慢强直性伸屈运动为特征，手臂常内收，手和手指常过伸，肌张力运动时增高，安静时减低。面部甚至全身或半身均可侵犯。脑创伤、缺氧，中毒，核黄疸，肝豆状核变性是常见原因，有时原因不明而称为特发性。常伴有智力低下。

    （三）核黄疸或胆红素脑病（kernicterus,bilirubin encephalopathy）  新生儿因溶血或其他原因引起的以间接胆红素增高为主的高胆红素血症时，当总胆红素>342μmol/L（20mg/dl），或尚有低血糖、缺氧、酸中毒、低白蛋白血症等不利因素，间接胆红素可通过血脑屏障，损害基底节（尤其是壳核和苍白球）以及丘脑下核。早期出现嗜睡、痉挛、凝视，重者角弓反张，并易遗留舞蹈症和手足徐动症以及智力低下等。近年来换血疗法和光照疗法的广泛应用，本病发病率已大为降低。

    （四）肝豆状核变性（hepatolenticulr degeneration,HLD,Wilson's disease）  本病为常染色体隐性遗传病，基本病理生理改变是铜在体内蓄积。由于13q14. 21～23缺陷（8，12外显子突变，8,12 oxon mutation）即ATP 7B基因缺陷，肝细胞遗传性铜兰蛋白合成减少和转运障碍，致使肠道对铜吸收增加，胆道排铜减少，组织蛋白对铜结合异常增加。因而血清总铜减少，血清直接反应铜增加，进而组织内铜增加，尤以肝、脑（前额和豆状核）、肾、角膜中含量最多，故可出现多脏器损害表现。一般5岁后逐渐发生以下病况。

    肝脏因溶酶体受损，肝细胞自溶，纤维增生，易致黄疸、肝炎及肝硬化。

    大脑额叶和豆状核、小脑橄榄核、延脑齿状核、中脑红核等处被损害后，可出现锥体系和锥体外系症状和体征，突出的症状有震颤、肌肉强直、痉挛，舞蹈-手足徐动、扭转痉挛等。由于面肌强直而呈“面具脸”，有时强哭、强笑以及发音异常。由于肌肉强直，手指不能屈伸，两手不能旋前、旋后，足跖常内翻，四肢屈曲，姿势异常。个别有发作性惊厥和昏迷。晚期智力低下，精神障碍。

    肾脏受损后，可有类似肾炎表现，甚至肾功衰竭死亡。由于肾小管重吸收障碍，可出现糖尿，蛋白尿，氨基酸尿，甚至肾结石。肾赃合成1，25二羟维生素D减少，可致发生佝偻病。

    眼受损可出现视力障碍和Kayser-Fleischer角膜色素环，在裂隙灯下发现角膜后弹力层内有棕色铜沉着环可帮助确诊，但婴幼儿病例不常见。

    本病因红细胞生成减少，破坏增加，可导致贫血和溶血。因此原因不明肝肾损害，溶血，肌强直，要注意检查本病。

铜与肝脏合成的α₂球蛋白结合，形成铜兰蛋白，正常血清中平均1.3µmol/L～2. 6µmol/L，0.2g/L～0.5g/L，或90U～270U, 0.25 OD。当铜蓝蛋白下降至正常低值以下，结合临床，有确诊意义。血清铜氧化酶活性多同时降低（正常34U/L～60U/L，或0.14～0.57光密度,或13吸光度）。血清总铜下降（正常11µmol/L～35µmol/L，尿铜排泄增多（正常50µg/d,或0.016µmol/L）。

    （五）营养性巨幼红细胞性贫血伴震颤（nutritional megaloblastic anemia）病儿除贫血外，神经症状突出，尤其全身性震颤，有时仅眼睑和舌震颤。单用叶酸治疗，震颤可加剧，维生素B₁₂治疗有效。

    （六）少年型帕金森病（juvenile Parkinson’s disease）  为常染色体隐性遗传病，22q11.2～12.3缺陷，致多巴胺缺乏，儿童期出现静止性震颤，肌强直，面无表情，构音障碍，动作缓慢，动眼危象等。为苍白球变性所致。

    （七）苍白球黑质色素变性症（pigmentary pallidal degeneration, Hallervorden-Spatz's disease）  为常染色体隐性遗传病，苍白球和黑质内含铁物质沉着所致。儿童期出现进行性锥体外系运动障碍，智力低下。肌肉强直，舞蹈-手足徐动，有时出现特异的倒卧吊头姿势。

    （八）扭转痉挛（torsion spasm）或变形性肌张力不全（dystonia musculorum deformans）  为常染色体隐性或显性遗传病，9q14～21缺陷，基底节儿茶酚胺代谢异常所致。见于儿童期。主动肌和拮抗肌同时强直性收缩，使上肢发生前旋、后旋扭转，下肢外旋、内旋扭转，还可出现马蹄内翻足，躯干沿脊柱长轴扭转，以及颈部强力旋转等。

    （九）痉挛性斜颈（spastic torticollis）  偶于5岁前即发病，女多于男。发作时头向侧方倾斜，来回抽动，持续数小时至数日，主要因胸锁乳突肌阵挛所致。有时斜方肌阵挛而出现头颈前屈后伸。间歇期多无症状。

    （十）药物所致（drugs-induced）锥体外系综合征  氯丙嗪、奋乃静、氟奋乃静、三氟拉嗪等吩噻嗪类，氟哌啶醇、硫必利、泰尔登及利血平等抗精神药物，以及甲氨氯普胺、碘呋酮、咳必清等，在使用到一定剂量后，可因阻断了黑质纹状体系统内的多巴胺受体而出现锥体外系症状群，如肌张力障碍，表现为面、舌，颈部的大幅度怪异动作，痉挛性斜颈、角弓反张及奇异步态等，常使家属十分紧张。偶尔有静坐不能和巴金森氏综合征表现以及迟发性运动障碍（有颊肌、舌肌及咀嚼肌不自主运动，产生吸吮、咂嘴，弄舌、流涎等动作，亦可有舞蹈-手足徐动）。肌注东莨菪碱或山莨菪碱后症状迅速好转。

    （十一） 抽动症（tics） 有不自主的瞬目、作怪相、摇头、耸肩及发声抽动。

四、治    疗

    （一）病因疗法

    1. 风湿性小舞蹈症  有风湿活跃时，才用青霉素防治溶血性链球菌感染和用激素抗风湿。

    2. 肝豆状核变性  排铜可用D-青霉胺（penicillamine），20mg～25mg/(kg.d)，每月7日～10日一疗程。或用二巯基丙醇（dimercaprol，BAL），2.5mg～5mg/(kg.d)，肌注，7日一疗程。二巯基丁二酸钠（DMS,20mg～40mg/（kg.d）,口服或静滴，每月5日。依地酸钙钠（ca-na EDTA,20%～5ml/次，60mg/（kg.d）,静滴。另可同时口服葡萄糖酸锌或硫酸锌0.1g～0.2g，3/d，以阻挡食物中铜的吸收。

    （二）对症疗法

    1. 镇静  选用地西泮、苯巴比妥，异丙嗪或盐酸苯海拉明。

    2. 对抗不自主运动  如震颤、扭转痉挛等锥体外系症状。

    (1) 抗乙酰胆碱  可用中枢性抗胆碱药，如东莨菪碱（scopolamine），0.2mg/次，山莨菪碱（3mg～5mg/次）或樟柳碱（anisodine，AT3），lmg/次，口服。或苯海索（benzhexol，1mg～2mg/次）。或苄托品（benztropine）0.25mg～0.5mg/次。或卡马特灵（开马君kemadrin），1mg～2mg/次。

    (2) 脑内多巴胺补充剂  左旋多巴（L-dopa）能部分通过血脑屏障，进入基底节，脱羧为多巴胺，可减轻震颤。常用25～50mg/次。如与脱羧酶抑制剂合用，可增加疗效，如美多巴（madopa）内含左旋多巴0.1g和甲基多巴肼25mg。再辅以维生素B₆更好。此外，吡贝地尔（piribedil）25mg/次，金刚烷胺（0.2g）、溴隐停（2.5mg/次）能兴奋多巴胺受体，而司来吉兰（selegiline 5～10mg/次）可抑制单胺氧化酶（MAO-B），与左旋多巴合用，均有协同作用。左旋多巴可使舞蹈症加重，故遗传性舞蹈症宜禁用。氯丙嗪、三氟拉嗪（trifluoperazine,2mg）、硫（泰）必利（tiaprite,0.1g）和氟哌啶醇（haloperidol,2mg）则有阻滞中枢多巴胺受体的作用，亦可用于舞蹈症等。小檗碱衍生物左旋千金藤啶碱（L-stepholidine,L-SPE,25mg）有多巴胺受体激动和拮抗双重作用，亦可试用于舞蹈症及抽动症）。

    （肖侠明）