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我院医学遗传科/产前诊断中心应用全外显子测序技术为患有心脏横纹肌瘤的胎儿明确基因诊断

近日,我院医学遗传科/产前诊断中心接诊了数位因“胎儿心脏横纹肌瘤”前来就诊的中孕期孕妇。心脏横纹肌瘤可能系结节性硬化症所致,该疾病属于基因遗传病,相关致病变异可导致多器官系统受累,胎儿生后可有神经皮肤病、癫痫、精神发育迟滞等临床表现,极大地增加了家庭和社会的负担。我中心依托于四川大学华西第二医院的优质平台,发挥前期产后基因遗传病检测的优势,在法务部超声科等相关科室的鼎力协助下,通过与孕妇及家属积极沟通,在充分知情同意的情况下,利用全外显子测序分析技术为患有心脏横纹肌瘤的胎儿进行了产前基因诊断。

我中心在较短的时间内完成了针对“胎儿心脏横纹肌瘤”表型的二代测序、数据分析及一代验证,并结合羊水染色体微阵列分析结果,及时完善了针对产前基因病、染色体病的遗传学综合评估。同时,优生遗传专家王和教授耐心地为孕妇及其家属进行了检查前、后的咨询,详细告知了胎儿可能存在的风险及预后,为其提供了专业、准确、有效的遗传学及临床信息。我中心将以此为契机,着力实现产前基因遗传病更快、更广、更准的诊断,以期造福四川乃至西南地区更多的家庭。

近年来,全外显子测序(WES)等高通量测序技术迅速发展,大幅提高了基因遗传病的诊断率,我中心自2019年起开展全外显子测序检测,已为儿科、内分泌代谢科、皮肤科、神经科等千余名患者及家庭实现了基因病的遗传学诊断,为其临床决策提供了重要的遗传学依据。患方基于全外显子测序检测结果,可进一步通过胚胎植入前遗传学检查或针对性产前诊断实现遗传病的一二级预防,大大降低了出生缺陷率及相关社会负担。



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