四川大学华西第二医院
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先天性心脏病的介入性治
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普通妇科组
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地中海贫血的产前基因诊断
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遗传咨询门诊
   四川大学华西第二医院遗传咨询门诊包括婚前、孕前、孕期优生咨询,遗传咨询,先天畸形咨询以及自然流产诊治的专科门诊,已开诊20余年。遗传咨询门诊医师由杨式之教授、赵小文教授、张迅副教授和王和副教授担任。他们有数十年医疗工作经验。该门诊主要涉及:

  ▲有关优生遗传问题的解答及对策:
  婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询;
  孕前、孕中的生活及饮食的注意事项
  各种遗传病和非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理;
  近亲结婚对后代的影响;
  各种理化因素对胎儿的影响。

  ▲出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断:
  染色体病的诊断与产前诊断;
  部分遗传代谢病的诊断与产前诊断;
  部分分子遗传病的诊断与产前诊断;
  出生缺陷的诊断与产前诊断。

  ▲影响胎儿的微生物(Torch)感染的诊断、治疗与咨询

  ▲化学因素对胎儿发育及致畸的世界权威资料最新查询:
  各种药物对胎儿的影响;
  各种食品添加剂对胎儿的影响;
  各种农药对胎儿的影响;
  各种化工产品对胎儿的影响。

  ▲自然流产的诊断治疗

地中海贫血的产前基因诊断
   地中海贫血是先天性溶血性贫血,属遗传性疾病。四川省发病率较高,大多在半岁左右开始出现贫血症状,1岁以后生长发育明显减慢,反复感染,消瘦,身材矮小,颊部隆起,鼻梁凹陷,两眼距离宽,腹部膨隆,肝脾肿大,需反复输血维持生命,重型地中海贫血多在学龄前期死亡。
  根据母婴保健法规定,生育过遗传性疾病的母亲,再次怀孕应作产前基因检查,以指导第二胎出生正常婴儿。
  对已是地中海贫血的患儿,作基因检查后,在有条件的情况下,可作造血干细胞移植,有望治愈此病。
脐血干细胞移植
  七十年代初,国外学者报告脐血中含有造血干细胞,提出脐血可以作为造血细胞移植的供源。几十年来,经过国内外学者对脐血的基础研究和临床应用,不仅设想成为现实,而且脐血干细胞作为重要供源给成千上万名血液、肿瘤和一些遗传性疾病患者带来福音,特别是小儿白血病、恶性肿瘤的治疗带来新的希望。
  小儿白血病,特别是小儿淋巴细胞白血病,经过正规化疗之后,五年无病生存率已达70%或70%以上,改变了人们认为“血癌”无法治疗的局面。国际公认,造血干细胞移植配合正规化疗是攻克白血病的重要手段。
  干细胞的来源有骨髓、外周血和脐血,研究表明脐血干细胞有一定的优势。干细胞移植时要求供患者的组织配型相合,配型不合,移植难以成功。我国独生子女多,完全相合者少。脐血配型相对骨髓配型要求稍宽,这给患者寻找配型相合者提供了较多的机会。脐血是母亲分娩后废弃之物,对母亲和新生儿均无损害。九十年代许多发达国家建立了国家级脐血库。据不完全统计,全世界已有现代化脐血库50个,小规模脐血库100余个。目前,成都已建立了脐血库。专家们计划全世界将共享脐血库的资源。由于脐血量有限,获得干细胞总量也受到一定限制,而干细胞移植成功要求提供最低干细胞量,因此脐血干细胞移植在小儿的应用更具有前景。
  四川大学华西第二医院血液科的专家教授已经开展脐血干细胞移植的基础研究和临床应用,并积累了丰富的经验,决心将这些新的科技成果服务于四川和西部地区的广大患儿。
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