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羊水穿刺,做or不做?

羊水穿刺作为一种产前诊断取材方法,其操作是有创的,很多妈妈都怕它会伤到肚子里的宝宝,纠结做与不做的问题。下面就妈妈们关心的问题一一为您来解答。

【什么是羊水穿刺】

    羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性相对最高的侵入性产前诊断取材方法,从20世纪60年代至今,在产前诊断中一直占有重要地位。穿刺最佳时机是在妊娠18~22+6周,此期羊水量相对较多,羊膜腔空间相对较大,不易伤及胎儿,且羊水中活细胞较多,培养成功率高。


【孕中期羊水穿刺能检查出什么】

我们平时所说的羊水穿刺多数情况下是指怀孕中期(1822+6周)的羊水穿刺,即穿刺获取羊水后,分离羊水中的胎儿细胞,以便进一步诊断。诊断方法根据孕妇的具体情况,经与产前诊断医生充分沟通后,可以选择做胎儿染色体核型分析、高通量测序、基因芯片、地中海贫血、血友病、DMD等基因的检查。

【哪些人群需要做羊水穿刺】

1.预产期年龄达到或者超过35岁的孕妇;

2.唐氏筛查或无创DNA筛查高风险孕妇;

3.曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇;

4.有染色体遗传病家族史者;

5.夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者;

6.胎儿有单基因遗传病高风险,比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者;

7.影像学检查(超声或MRI)提示胎儿结构异常的孕妇;

8.其他医学上认为需要进行产前诊断者。


【羊水穿刺该什么时候做】

羊水穿刺的适宜孕周是1822+6周;对于特殊情况,比如错过适宜孕周但又需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行诊断时,孕36周以前亦可以提供羊水穿刺。

【羊水穿刺的风险】

1.孕妇有发生出血、羊水渗漏、早产、羊水栓塞、胎死宫内的可能性

2.穿刺有损伤胎儿的可能性

3.有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能性

最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确的超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。

【不做羊水穿刺的风险】

随着二胎政策的放开,高龄孕妈妈越来越多。随着孕妈妈的年龄增加,胎儿为唐氏综合征的风险也会增加。如果医生建议您做羊水穿刺而您未做,就有可能错过在产前发现染色体异常的机会,而生育有染色体异常的孩子,孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等,遗憾的是,目前医学尚无治疗染色体病的方法。

如有家系遗传病的孕妇,不做羊水穿刺也存在生下有遗传病患儿的风险。

【羊水穿刺需要麻醉吗】

羊水穿刺的针非常细,且腹部神经末梢分布稀疏,大多数孕妇感觉疼痛不明显,跟抽血差不多,所以不需要麻醉。


【羊水穿刺术前的准备】

1.手术前三天禁止同房;

2.手术前一天请洗澡;

3.手术当天务必吃早餐及午餐;

4.手术前10分钟请排空小便;

5.若有其他病史,请术前告知医生。

【羊水穿刺的术后注意事项】

1.术后休息30-60分钟方可回家。外地孕妇请在本市住宿,避免长途颠簸。

2.术后24小时内请尽量卧床休息,不能洗澡。

3.术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。

4.术后如有腹痛,腹胀,胎动频繁或减弱,阴道流液,流血,发热等症状,请速到就近正规医院产科急诊就诊,术后半月禁止同房。

5.术后请您保持联系电话畅通,医生有可能就检查结果与您电话联系。

【做羊水后多久可以取报告】

羊水染色体核型因为要对细胞进行培养,需要接种、培养、换液、收获、制片、分析等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长。如果胎儿为13号染色体、18号染色体、21号染色体及性染色体数目异常,染色体非整倍体快速检测结果通常可在一周之内可领取报告。除了羊水染色体核型,我院产前诊断中心还提供其他的检测项目,根据各检测项目的不同,取报告的时间有差异,具体时间见取报告的条码。


   【羊水染色体报告无异常,能不能证明孩子健康】

染色体核型虽然是染色体检查的金标准,但染色体核型分析正常不代表胎儿没有任何问题。核型分析的分辨率有限,只有大于10Mb的缺失或重复才可能被识别,对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。因此,拿到染色体报告后准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊,同时还应进行定期的胎儿超声检查,排除胎儿结构异常,如有胎儿超声异常,我们中心也可以用基因芯片等分子方法对抽取的羊水标本进行后续的检查。