优生学科/产前诊断中心 特色医疗详细

唐氏综合征产前筛查(血清学产前筛查)

一、唐氏综合征产前筛查定义

   唐氏综合征产前筛查(血清学产前筛查)简称唐氏筛查,是产前筛查的一种,通过抽取孕妇少量静脉血,检测血清中的特定生化指标,结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声所测胎儿NT等指标综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断,以明确胎儿是否患病。


二、唐氏筛查分类

按孕周及模式分类可分为孕早期筛查、孕中期筛查和序贯筛查。

(1)孕早期筛查(First Trimester Screening):在孕9~13+ 6周进行。主要是 PAPP-A和游离β-hCG 两种生化标志物的血清学二联筛查,在此基础上联合超声测定的胎儿颈项透明层(NT)厚度可明显提高唐氏综合征检出率,达到85%-90%。孕早期筛查因其筛查时间更早,检出率更高,可以帮助孕妇更确定下一步妊娠打算等优点,是目前国内外筛查机构提倡且发展较快的筛查方法。

(2)孕中期筛查(Second Trimester Screening):在孕15~20+ 6周进行,是在我国应用较广泛的筛查方法。

孕中期筛查按血清学生化指标可分为:

二联筛查:AFP、游离β-hCG联合,检出率约60%;

三联筛查:AFP、游离β-hCG、uE3或Inhibin-A联合,检出率约70%;

四联筛查:AFP、游离β-hCG、μE3、Inhibin-A联合,检出率约80%。

孕早期和孕中期唐氏筛查的比较:

孕早期筛查

孕中期筛查

筛查时间

(孕周)

9-13+6

15-20+6

筛查指标

PAPP-A、游离β-HCG、NT

AFP、游离β-HCG、uE3、Inhibin-A

检出率

65%-90%

60%-80%

优势

筛查时间更早,检出率更高,可以帮助孕妇更早的确定下一步妊娠打算

可以评估开放性神经管缺陷的风险

(3)序贯筛查(Sequential Screening):先进行孕早期筛查,得出早孕期风险值,高风险者建议行产前诊断;风险值介于1/1000 至高危风险切割值之间者建议行高通量基因测序产前筛查;低风险者至中孕期接受孕中期四联筛查,最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险评估。检出率可达90%-95%。


三、唐筛检查流程

1.于我院遗传咨询门诊或产科门诊就诊,经医生评估后开具医嘱并缴费。

2.缴费后,孕妇于适宜孕周携带导诊单、检测条码、本人身份证、超声报告到产前诊断中心病员接待处自助取号机取号,按顺序至病员接待处签署知情同意书并填写信息采集单。

3.到检验科采血处取号,排队抽血。

温馨提示:

1.唐氏筛查不需要抽饿血但需避免饮食油腻。

2.报告时间为采血后5个工作日,可于自助报告打印机上领取报告。


四、唐氏筛查信息采集单填写注意事项

  1. 所有内容均需填写,不能空项;

  2. 填写时请用正楷字,以免辨识不清;

  3. 正确填写孕妇姓名,以身份证姓名为准;

  4. 正确填写出生日期,填写孕妇实际出生日期(公历);

  5. 正确填写采血日期、孕周、体重、吸烟史、不良孕产史、糖尿病史、家族史、孕妇身份证号、联系电话等;

  6. 孕早期筛查的时间为妊娠9周-13+6周,必须提供超声检查报告,报告上有胎儿顶臀长(CRL)和胎儿颈项透明层(NT)的数据;

  7. 孕中期筛查的时间为妊娠15周-20+6周,必须提供超声检查报告,报告上有胎儿顶臀长(CRL)或胎儿双顶径(BPD)数据(以孕早期胎儿顶臀长数据为佳);

  8. 双胎妊娠请填写两个胎儿的B超数据;

  9. 若信息填写错误需改动,请以双横线划去错误处,在旁边填写正确信息并签署修改人姓名及修改时间。