研究背景

    出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，它受遗传和环境多种因素影响。随着传染性疾病和感染性疾病逐渐被人类控制或消灭，出生缺陷所成为导致婴儿死亡和残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的负担。十多年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万的出生缺陷患儿出生，严重影响我国出生人口素质，关系到民族兴衰与国家未来。出生缺陷家系对从分子水平上研究病因具有非常重要的作用。收集家系实质上是保护遗传资源。随着我国计划生育的开展，家庭实行计划生育，发生出生缺陷的家系会逐渐变小，保护和收集出生缺陷的家系，已经迫在眉睫，也是抢救我国基因资源的措施。
    中国是世界上最大的人口大国，地域辽阔，民族众多，拥有丰富的生物遗传资源，值得很好利用和开发。收集不同民族、不同地域、不同出生缺陷的家系资源和遗传生物资源，对其进行深入的分子水平研究，将极大地增加人类对自身的了解，对人类是一个重大的贡献，具有非常重要的意义。
    中国出生缺陷家系库将面向全国，构建集公共数据和生物资源为一体的动态发展数据库，不断积累，不断扩大，为进一步发现疾病新基因和克隆基因奠定基础，也为后代留下宝贵的生物资源。
该研究的主要目的：
1. 在全国妇幼卫生监测网络基础上，建立多途径、动态积累的出生缺陷家系收集系统。
2.收集多种类、多数量、多民族的出生缺陷家系资料库及DNA标本库。
3.进行出生缺陷病因学研究。
4.被调查地区出生缺陷的描述流行病学研究
收集全国范围内遗传性出生缺陷家系（先天畸形、代谢异常和各种遗传病）的相关资料，包括家系成员的患病情况和血液标本。主要覆盖国家级妇幼卫生监测网络地区，也纳入愿意参加该项目的地区或个人。

家系报告

欢迎自愿者向我们报告出生缺陷家系！
在向我们报告之前，请注意：
1、您必须取得报告对象的同意，同意您告知我们和报告对象本人及家族的出生缺陷相关的资料。
2、您必须向报告对象告知您的目的和意图，并取得对方同意和我们进行合作；合作的内容和形式，双方的权利和义务请参考我们的研究知情同意书。
3、同意您向我们报告信息的同志必须是具有民事行为能力的人，或者是无民事行为能力者的监护人。
4、一旦您获得同意向我们报告有关出生缺陷家系的资料，请按实际情况提供被报告家系的如下信息：户主（联系人）、家庭住址、联系方式、所患疾病、家庭中有几人患病、是什么亲缘关系，疾病已经传递了多少代。并且请明确告知您和被报告家庭的关系，确切的联系方法。
5、我们将通过适当的渠道证实您提供的信息，并给予您一定的合作费用。
6、您所提供的被报告家系以及自身的信息，我们将严格保守秘密，保护您和被报告家庭成员的合法权益。
7、为保证资料安全，我们目前提倡直接通过电话报告，也可通过email信箱告知我们。

联系电话：028-85501363

电子信箱：cnbdms@mail.sc.cninfo.net

谢谢您的支持！！！

四川大学华西第二医院973项目组

知情同意书

研 究 简 介：出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，在世界许多国家，包括中国，出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因，严重影响出生人口素质，给个人、家庭和社会带来沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平，必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究，为进一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项，中国自然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目《中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究》正是针对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题《出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立》，主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本，为进一步开展研究提供基础。

    中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的时间，通过问卷的方式向您了解您个人（或家人）的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以及家庭成员的亲缘关系；同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取5—10毫升血样用于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密，调查表将由中国出生缺陷监测中心妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察，以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时，我们只分析调查总体结果，不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的，所有研究结果只作为医学科学研究用，为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢！

自愿参加本项研究的知情同意

1 我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相关情况、既往疾病史等信息，另外还将接受各种医学检查，并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺陷的危险因素。
2 我理解本项研究是在自愿的基础上参加的，我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由，如退出研究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。
3 我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存，不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位（中国出生缺陷监测中心）将对涉及我个人隐私的资料保密。

 参加者签名（或手印）____________，填写日期：________年______月_____日

家系调查知识

一、基本概念
出生缺陷－出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，有的出生时即可发现，有的也可在生后数月或数年发现。
遗传病－是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。此处的遗传物质异常，是指基因突变或者基因载体染色体的畸变。
家系调查－针对某一疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属发病率的调查分析；即根据亲缘关系调查个体间的遗传学关系；方法：确定先证者－疾病史调查－追踪家系中各成员（特别是发病成员）的情况－明白亲缘关系－绘图－分析、推断
家系图谱－用来表示在一个家系中，某种疾病发病情况的一个图解。
先证者－第一次被发现的具有某种异常性状的人。
家族法－进行调查时完全和家系成员见面以了解患病情况的方法。
家族史法－通过知情者了解家族患病情况的调查方法。
三代－指从本身一代起向上推算三代和向下推算三代。
直系亲属－相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。
旁系亲属－相互之间有间接血缘关系的人，凡是出自祖/外祖父母的血亲，除直系外，都是旁系血亲
近亲－两个人在几代之内曾有共同祖先。
近亲结婚－是指三代以内有共同祖先的男女相互婚配

二、家系调查及分析的作用
1．判断是否为遗传性疾病
2．推测某一性状的遗传规律
3. 推测某些个体的基因型
4．估计未来孩子的患病概率
5．寻找致病基因、易感基因、基因定位及克隆

三、家系调查的注意事项
1．对家系中各成员的发病情况，应力求信息准确无误，对关键成员最好亲自诊查或随访。
2.查询时，除主要临床特征、发病年龄、死因外，还应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等3．被调查的家系成员（特别是近亲成员）越多越好，以获得更多的遗传信息用于分析。